1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Молекулярная биология
  4. T. 57, № 5, 2023

Молекулярная биология, 2023, T. 57, № 5, стр. 792-796

Сравнительный анализ мутационных спектров митохондриальных геномов в популяциях человека

Б. А. Малярчук *

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
685000 Магадан, Россия

* E-mail: malyarchuk@ibpn.ru

Поступила в редакцию 09.03.2023
После доработки 24.03.2023
Принята к публикации 30.03.2023

Аннотация

Проанализирована изменчивость нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов (мтДНК), реконструированы мутационные спектры (по L-цепи мтДНК) в четырех региональных группах коренного населения, представляющего Северо-Восточную и Южную Сибирь, Западную Азию и Америку. Обнаружено, что во всех группах преобладают пиримидиновые транзиции и среди них – замены T→C. Вторыми по частоте во всех региональных группах (кроме Северо-Восточной Сибири) идут замены A→G. Из трансверсий во всех исследованных группах населения преобладают замены C→A. Не обнаружены межрегиональные различия в распределении нуклеотидных замен в спектрах мутаций мтДНК. Однако у коренного населения Северо-Восточной Сибири выявлено существенное (4-кратное) снижение числа мутаций в митохондриальных генофондах в сравнении с остальными регионами. Это может быть связано с усилением в условиях Крайнего Севера действия отрицательного отбора на мтДНК, препятствующего накоплению новых мутаций, и дрейфа генов, более всего выраженного в изолированных и малочисленных популяциях Северо-Восточной Сибири. Из-за отсутствия межрегиональных различий в спектрах мутаций мтДНК полученные результаты не позволяют подтвердить гипотезу о том, что частота замены T→C является молекулярным маркером уровня окислительного стресса в митохондриях (по меньшей мере, для генеративных мутаций).

Ключевые слова: митохондриальная ДНК, мутационный спектр, естественный отбор, популяции человека

Список литературы

  1. Brown W.M., George M., Wilson A.C. (1979) Rapid evolution of animal mitochondrial DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 76, 1967–1971.

  2. Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallace D.C. (1980) Maternal inheritance of human mitochondrial DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 77, 6715–6719. https://doi.org/10.1073/pnas.77.11.6715

  3. Soares P., Ermini L., Thomson N., Mormina M., Rito T., Rohl A., Salas A., Oppenheimer S., Macaulay V., Richards M.B. (2009) Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock. Am. J. Hum. Genet. 84, 740–759. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.001

  4. Lipson M., Loh P.-R., Sankararaman S., Patterson N., Berger B., Reich D. (2015) Calibrating the human mutation rate via ancestral recombination density in diploid genomes. PLoS Genet. 11, e1005550. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1005550

  5. Jukes T.H. (1980) Silent nucleotide substitutions and the molecular evolutionary clock. Science. 210, 973–978.

  6. Малярчук Б.А. (2005) Анализ распределения нуклеотидных замен в генах митохондриальной ДНК человека. Генетика. 41, 93–99.

  7. Kivisild T., Shen P., Wall D.P., Do B., Sung R., Davis K., Passarino G., Underhill P.A., Scharfe C., Torroni A., Scozzari R., Modiano D., Coppa A., de Knijff P., Feldman M., Cavalli-Sforza L.L., Oefner P.J. (2006) The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes. Genetics. 172, 373–387. https://doi.org/10.1534/genetics.105.043901

  8. Pereira L., Freitas F., Fernandes V., Pereira J.B., Costa M.D., Costa S., Máximo V., Macaulay V., Rocha R., Samuels D.C. (2009) The diversity present in 5140 human mitochondrial genomes. Am. J. Hum. Genet. 84, 628–640. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.013

  9. Samuels D.C., Boys R.J., Henderson D.A., Chinnery P.F. (2003) A compositional segmentation of the human mitochondrial genome is related to heterogeneities in the guanine mutation rate. Nucl. Acids Res. 31, 6043–6052. https://doi.org/10.1093/nar/gkg784

  10. Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Golik P., Macaulay V., Clark A.G., Hosseini S., Brandon M., Easley K., Chen E., Brown M.D., Sukernik R.I., Olckers A., Wallace D.C. (2003) Natural selection shaped regional mtDNA variation in humans. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100, 171–176. https://doi.org/10.1073/pnas.0136972100

  11. Ruiz-Pesini E., Mishmar D., Brandon M., Procaccio V., Wallace D.C. (2004) Effects of purifying and adaptive selection on regional variation in human mtDNA. Science. 303, 223–226. https://doi.org/10.1126/science.1088434

  12. Ingman M., Gyllensten U. (2007) Rate variation between mitochondrial domains and adaptive evolution in humans. Hum. Mol. Genet. 16, 2281–2287. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm180

  13. Balloux F., Lawson Handley L.-J., Jombart T., Liu H., Manica A. (2009) Climate shaped the worldwide distribution of human mitochondrial DNA sequence variation. Proc. R. Soc. B. 276, 3447–3455. https://doi.org/10.1098/rspb.2009.0752

  14. Brand M.D. (2000) Uncoupling to survive? The role of mitochondrial inefficiency in ageing. Exp. Gerontol. 35, 811–820. https://doi.org/10.1016/s0531-5565(00)00135-2

  15. Leonard W.R., Snodgrass J.J., Sorensen M.V. (2005) Metabolic adaptation in indigenous Siberian populations. Annu. Rev. Anthropol. 34, 451–471 https://doi.org/10.1146/annurev.anthro.34.081804.120558

  16. Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N. (2004) Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection. Am. J. Hum. Genet. 74, 229–238. https://doi.org/10.1086/381505

  17. Sun C., Kong Q.-P., Zhang Y.-P. (2007) The role of climate in human mitochondrial DNA evolution: a reappraisal. Genomics. 89, 338–342. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.11.005

  18. Hoffecker J.F., Elias S.A., Scott G.R., O’Rourke D.H., Hlusko L.J., Potapova O., Pitulko V., Pavlova E., Bourgeon L., Vachula R.S. (2023) Beringia and the peopling of the Western Hemisphere. Proc. R. Soc. B. 290, 20222246. https://doi.org/10.1098/rspb.2022.2246

  19. Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. (1999) Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat. Genet. 23, 147. https://doi.org/10.1038/13779

  20. Fagundes N.J.R., Tagliani-Ribeiro A., Rubicz R., Tarskaia L., Crawford M.H., Salzano F.M., Bonatto S.L. (2018) How strong was the bottleneck associated to the peopling of the Americas? New insights from multilocus sequence data. Genet. Mol. Biol. 41(suppl. 1), 206–214. https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2017-0087

  21. Mikhailova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K., Tretiakov E.O., Iliushchenko D., Shamansky V., Lobanova V., Kozenkov I., Efimenko B., Yurchenko A.A., Kozenkova E., Zdobnov E.M., Makeev V., Yurov V., Tanaka M., Gostimskaya I., Fleischmann Z., Annis S., Franco M., Wasko K., Denisov S., Kunz W.S., Knorre D., Mazunin I., Nikolaev S., Fellay J., Reymond A., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. (2022) A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A > G substitutions on the heavy strand. Nucl. Acids Res. 50, 10264–10277. https://doi.org/10.1093/nar/gkac779

  22. Корниенко И.В., Малярчук Б.А. (2005) Анализ механизмов возникновения мутаций в митохондриальной ДНК человека. Молекуляр. биология. 39, 869‒877.

  23. Richter C., Park J.-W., Ames B.N. (1988) Normal oxidative damage to mitochondrial and nuclear DNA is extensive. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 85, 6465–6467.

  24. Деренко М.В., Малярчук Б.А. (2010) Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. Магадан: СВНЦ ДВО РАН, 376 с.

  25. Clemente F.J., Cardona A., Inchley C.E., Peter B.M., Jacobs G., Pagani L., Lawson D.J., Antão T., Vicente M., Mitt M., DeGiorgio M., Faltyskova Z., Xue Y., Ayub Q., Szpak M., Mägi R., Eriksson A., Manica A., Raghavan M., Rasmussen M., Rasmussen S., Willerslev E., Vidal-Puig A., Tyler-Smith C., Villems R., Nielsen R., Metspalu M., Malyarchuk B., Derenko M., Kivisild T. (2014) A selective sweep on a deleterious mutation in CPT1A in Arctic populations. Am. J. Hum. Genet. 95, 584–589. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.09.016

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Молекулярная биология

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал