Генетика, 2019, T. 55, № 1, стр. 110-120

Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости митохондриальной ДНК

М. А. Джаубермезов 1*, Н. В. Екомасова 1, М. Рейдла 2, С. С. Литвинов 3, Л. Р. Габидуллина 1, Р. Виллемс 2 4, Э. К. Хуснутдинова 1 3

1 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины
450074 Уфа, Россия

2 Институт геномики Тартуского университета
51010 Тарту, Эстония

3 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
450054 Уфа, Россия

4 Эстонская академия наук
10130 Таллинн, Эстония

* E-mail: murat-kbr@mail.ru

Поступила в редакцию 13.02.2018

Полный текст (PDF)

Аннотация

Для определения гаплогрупп мтДНК в популяциях балкарцев (N = 235) и карачаевцев (N = 123) была проанализирована нуклеотидная последовательность гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1), а также проведен анализ полиморфизма 20 маркеров кодирующего региона мтДНК. В результате исследования у балкарцев была обнаружена 41, а у карачаевцев 33 гаплогруппы мтДНК. Нами впервые было изучено распределение частот гаплогрупп мтДНК балкарцев на основе их принадлежности к различным субэтносам (баксанцы, чегемцы, холамцы, безенгиевцы и малкарцы). Было показано, что западно-евразийские гаплогруппы составляют основной пул в исследованных популяциях. На долю восточно-евразийских гаплогрупп у балкарцев и карачаевцев суммарно приходится 10.2 и 8.9% соответственно. Наибольшее значение уровня генетического разнообразия в изученных нами популяциях наблюдается у безенгиевцев (0.9858). По результатам анализа главных компонент показана кластеризация большинства субпопуляций балкарцев с удаленностью баксанцев по первой главной компоненте от других групп, а также сближение по первой компоненте со сванами.

Ключевые слова: балкарцы, карачаевцы, субэтнос, митохондриальная ДНК, гаплогруппа, гаплотип, восточно-евразийские линии, западно-евразийские линии.

DOI: 10.1134/S0016675819010053

Коренное население Северного Кавказа относится к трем основным лингвистическим семьям: кавказской, индоевропейской и алтайской. В свою очередь кавказская семья состоит из абхазо-адыгской и нахско-дагестанской групп. Иранская группа представлена осетинским языком, относящимся к индоиранской ветви индоевропейской семьи. Языки балкарцев, карачаевцев, кумыков и ногайцев принадлежат тюркской группе алтайской языковой семьи. Язык карачаевцев и балкарцев принято именовать карачаево-балкарским; по классификации Н.А. Баскакова он относится к кыпчакской группе тюркских языков и наиболее близок к крымско-татарскому, караимскому, кумыкскому, ногайскому, казахскому и каракалпакскому языкам [1]. Балкарцы и карачаевцы относятся к кавкасионскому антропологическому типу [2]. По результатам данных краниологии, соматологии, одонтологии и дерматоглифики был сделан вывод об аборигенном (кавказском) происхождении балкарцев и карачаевцев и их родстве с представителями соседних народов, а также о незначительной роли в их этногенезе среднеазиатского компонента [35]. По данным переписи 2010 г. численность балкарцев в России составляет 112.9 тыс. человек, карачаевцев 218.4 тыс. человек [6]. Большинство представителей этих народов компактно проживают в Карачаево-Черкесской и Кабардино-Балкарской республиках. Среди балкарцев выделяют пять субэтнических групп: баксанцы, чегемцы, холамцы, безенгиевцы и малкарцы. Этнотерриториальные группы балкарцев мало изучены с позиций истории и антропологии и не были изучены с генетической точки зрения, хотя в некоторых ранних исторических очерках население различных субгрупп балкарцев именуется народами [7]. В разное время лингвисты выделяли в балкарском языке до четырех различных диалектов [813]. Считается, что возникновение диалекта может быть связано как с дивергенцией единого языка и, как следствие, обособлением группы внутри популяции и формированием новой этнической общности, так и процессами конвергенции, сближения разных языков и даже заменой двух или нескольких языков одним [14]. В этой связи особый интерес вызывает изучение субпопуляций балкарцев и близких к ним в этническом плане карачаевцев с точки зрения популяционной генетики для обнаружения общих или автохтонных и приобретенных компонентов.

Полиморфизм мтДНК в популяциях Северного Кавказа частично уже был рассмотрен в ряде работ [1520]. Однако развитие методов популяционной генетики и появление новых возможностей для определения филогенетических взаимоотношений между популяциями позволяет рассмотреть данный вопрос, используя более глубокое филогенетическое разрешение. Также в связи с наличием в популяции балкарцев пяти самостоятельных этнотерриториальных групп существует необходимость изучения указанного этноса с разделением на более мелкие этнические подразделения.

Целью настоящего исследования является изучение распределения частот гаплогрупп мтДНК в популяции карачаевцев и этнотерриториальных группах балкарцев с привлечением новейших генетических маркеров, что позволит продемонстрировать генетические взаимоотношения народов, развивающихся на смежной территории и имеющих общее историческое прошлое.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В работе использовали выборку 2014–2015 гг. из пяти субэтнических групп балкарцев (баксанцы, чегемцы, холамцы, безенгиевцы и малкарцы), проживающих в Кабардино-Балкарской республике (Чегемский район, Черекский район, Эльбрусский район, г. Нальчик), общей численностью 234 человек. Выборка карачаевцев (N = 123) составлена из представителей данного этноса, проживающих в Карачаево-Черкесской республике (г. Черкесск, г. Карачаевск, Малокарачаевский район, Карачаевский район, Усть-Джегутинский район, Прикубанский район) (табл. 1). В результате проведенного анкетирования были установлены как этническая принадлежность исследуемых, так и генеалогические данные до третьего поколения включительно. От всех участников было получено информированное согласие на участие в исследовании.

Таблица 1.  

Места сбора биологического материала

Популяция Субпопуляция Места сбора материала N
Балкарцы Баксанцы Байдаево, Былым, В. Баксан, Жанхотеко, Кёнделен, Лашкута, Нальчик, Тескол, Тырныауз, Эльбрус 44
Чегемцы Булунгу, Былым, Каменка, Нальчик, Хушто-Сырт, Чегем, Яникой 60
Холамцы Ак-Суу (Белая Речка), Нальчик, Яникой 28
Безенгиевцы Безенги, Кара-Суу, Нальчик 38
Малкарцы Бабугент, В. Балкария, Кашхатау, Нальчик, Хасанья 64
Карачаевцы Карачаевцы В. Мара, В. Теберда, Дружба, Знаменка, Каменомост, Карачаевск, Первомайское, Сары-тюз, Терезе, Учкекен, Черкесск 123

Проанализирована нуклеотидная последовательность гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1), а также 20 маркеров кодирующего региона мтДНК с использованием последовательностей праймеров, указанных в работе Торрони с соавт. [21].

Выделение ДНК из цельной крови проводили стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции [22]. Секвенирование мтДНК выполнено на автоматическом секвенаторе Applied Biosistems (ABI) 3730 XL DNA Analyzer. Результаты секвенирования анализировали при помощи программы ChromasPro 2.4.1. Гаплогруппы и гаплотипы определяли в результате анализа сайтов рестрикции кодирующего региона митохондриальной ДНК (мтДНК) (табл. 2).

Таблица 2.  

Локализация исследуемых фрагментов в кодирующем регионе мтДНК и рестриктазы, используемые для анализа

Гаплогруппа D R1 R11 H HV R0 V13 V M1a1b2 X2
Позиция и используемая рестриктаза C5178A AluI T1391C seq C11061T Bsh1236I T7028C AluI T14766C Tru1I A11719G seq G12795A seq G4580A NlaIII A13152G seq G1719A DdeI
Гаплогруппа I J K T T1 T2 U1 U3 U4 W
Позиция и используемая рестриктаза T10034C AluI G13708A MvaI A10550G seq G13368A BamH1 C12633A Eco47I A14233G seq A13104G MboI A14139G BclI T4646C RsaI G8251A Eco47I

Примечание. При отсутствии сайта рестрикции проводилось секвенирование (seq).

Оценку степени генетической дифференциации между популяциями проводили с помощью показателей матрицы попарных дистанций Слаткина (Fst) [23] в программе Arlequin 3.5.2 [24]. Факторный анализ проводился с применением метода главных компонент с использованием статистического пакета XLSTAT 2017 [25]. Были определены индексы генетического разнообразия (Gene diversity) (Н), абсолютного (k) числа выявленных гаплотипов, числа полиморфных сайтов (S), среднего числа попарных нуклеотидных различий (Pi), а также индексов тестов на нейтральность Таджимы (D) и Фу (FS).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

По результатам проведенной работы нами выявлено 49 гаплогрупп мтДНК в популяциях балкарцев и карачаевцев (табл. 3). На долю восточно-евразийского компонента у карачаевцев приходится 8.9% митохондриального генофонда, у балкарцев в общем по всем субэтническим группам 10.2%, но в то же время отдельно в группе холамцев показатель увеличивается до 21.5%, а в группе чегемцев падает до 5.1%. По данным Кутуева [17], наибольшая частота восточно-евразийского компонента в популяциях Северного Кавказа наблюдается у караногайцев (47%) и кубанских ногайцев (20.6%), что согласуется с теорией их этногенеза, происходившего главным образом на территории Средней Азии и прилегающих к ней регионах [26]. Однако такое высокое содержание восточно-евразийского компонента в субпопуляции холамцев, по всей видимости, связано с небольшим объемом выборки (N = 28) и/или генетическим дрейфом, о чем свидетельствует крайне низкое разнообразие мотивов ГВС1 контрольного региона мтДНК.

Таблица 3.  

Распределение частот (%) гаплогрупп мтДНК в популяциях балкарцев и карачаевцев

Гаплогруппа Карачаевцы Балкарцы Баксанцы Чегемцы Холамцы Безенгиевцы Малкарцы
Восточно-евразийский компонент
A8 0 0.9 (2) 2.3 (1) 0 3.6 (1) 0 0
A10 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
C4a1 0 2.1 (5) 0 1.7 (1) 3.6 (1) 2.6 (1) 3 (2)
D* 4.9 (6) 1.3 (3) 0 1.7 (1) 3.6 (1) 2.6 (1) 0
D4a3b1 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
D4e5b 0.8 (1) 2.1 (5) 2.3 (1) 1.7 (1) 7.1 (2) 0 1.5 (1)
D4h1 0 0.4 (1) 0 0 0 2.6 (1) 0
G2a* 0 0.4 (1) 0 0 3.6 (1) 0 0
G2a5 0.8 (1) 1.3 (3) 0 0 0 0 4.5 (3)
M1a1 0.8 (1) 1.3 (3) 4.6 (2) 0 0 0 1.5 (1)
M7b1b 0 0.4 (1) 2.3 (1) 0 0 0 0
Суммарно 8.9 (11) 10.2 (24) 11.4 (5) 5.1 (3) 21.5 (6) 7.8 (3) 10.5 (7)
Западно-евразийский компонент
N1b1 0 3 (7) 0 5 (3) 0 2.6 (1) 4.7 (3)
I 2.4 (3) 0.4 (1) 0 1.7 (1) 0 0 0
J* 1.6 (2) 0.4 (1) 2.3 (1) 0 0 0 0
J1d3a1 6.5 (8) 0 0 0 0 0 0
K* 0.8 (1) 1.7 (4) 0 1.7 (1) 0 0 4.7 (3)
K1a 3.2 (4) 2.2 (5) 4.5 (2) 3.3 (2) 0 0 1.6 (1)
H 13.8 (17) 19.2 (45) 11.3 (5) 11.7 (7) 32.1 (9) 31.6 (12) 18.7 (12)
HV* 2.4 (3) 0.9 (2) 2.3 (1) 0 0 0 1.6 (1)
HV0e 0 1.3 (3) 0 3.3 (2) 0 0 1.6 (1)
HV1a1 0 1.3 (3) 2.3 (1) 0 0 0 3.1 (2)
HV12a 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
R0* 0 0.9 (2) 2.3 (1) 1.7 (1) 0 0 0
R0a1a 0 0.4 (1) 0 0 0 2.6 (1) 0
R0a2n 0 0.4 (1) 0 0 0 0 1.6 (1)
R1 4.9 (6) 2.1 (5) 6.8 (3) 1.7 (1) 0 0 1.6 (1)
T1* 0 1.7 (4) 2.3 (1) 0 3.6 (1) 5.3 (2) 0
T1a* 0 0.4 (1) 0 1.7 (1) 0 0 0
T1b 1.6 (2) 4.7 (11) 2.3 (1) 1.7 (1) 0 10.5 (4) 7.8 (5)
T2* 1.6 (2) 5.1 (12) 4.5 (2) 5 (3) 3.6 (1) 2.6 (1) 7.8 (5)
T2b 0.8 (1) 0.4 (1) 0 0 0 0 1.6 (1)
T2c1 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
U1a 7.3 (9) 0.4 (1) 2.3 (1) 0 0 0 0
U1b2 11.4 3.4 (8) 4.5 (2) 1.7 (1) 0 5.3 (2) 4.7 (3)
U2d 0 0.9 (2) 0 3.3 (2) 0 0 0
U2e 4.9 (6) 3 (7) 4.5 (2) 5 (3) 0 5.3 (2) 0
U3* 0 1.3 (3) 2.3 (1) 1.7 (1) 3.6 (1) 0 0
U3a* 0 1.3 (3) 2.3 (1) 1.7 (1) 3.6 (1) 0 0
U3a3 4.9 (6) 1.3 (3) 2.3 (1) 0 0 2.6 (1) 1.6 (1)
U3b3 4.1 (5) 4.7 (11) 11.3 (5) 1.7 (1) 0 2.6 (1) 6.2 (4)
U4 2.4 (3) 0 0 0 0 0 0
U5a1 7.3 (9) 2.1 (5) 0 3.3 (2) 3.6 (1) 2.6 (1) 1.6 (1)
U5a2a 0.8 (1) 0.0 0 0 0 0 0
U7 0.8 (1) 0.9 (2) 0 0 3.6 (1) 0 1.6 (1)
V* 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
V13 0.8 (1) 0 0 0 0 0 0
W* 0 0.4 (1) 0 1.7 (1) 0 0 0
W6 1.6 (2) 15.3 (36) 9.1 (4) 28.3 (17) 21.4 (6) 2.6 (1) 12.5 (8)
X2 2.4 (3) 8.1 (19) 9.1 (4) 8.3 (5) 3.6 (1) 15.8 (6) 4.7 (3)
Суммарно 91.1 (112) 89.8 (210) 88.6 (39) 95 (57) 78.6 (22) 92.1 (35) 89.5 (57)

Среди восточно-евразийских гаплогрупп в популяции карачаевцев с наибольшей частотой встречается гаплогруппа D, характерная для Северо-Западной и Центральной Азии [27]. Составляя 60% от всех восточно-евразийских линий в данной популяции, гаплогруппа D представлена лишь одним мотивом ГВС1 (16 223-16 362), что говорит о наличии эффекта основателя. В целом у балкарцев 47.6% восточно-евразийских гаплогрупп приходится на гаплогруппы D4e5b и C4a1. При рассмотрении распределения их по субэтническим группам не наблюдается никакой закономерности. Гаплогруппа G с высокими частотами распространена в популяциях Восточной (ительмены, коряки) и Средней Азии [28, 29]. G2a с невысокими частотами встречается в тюркоязычных популяциях Волго-Уральского региона [30]. В изученных нами субпопуляциях балкарцев в единичном случае гаплогруппа G2a была обнаружена в субропуляции холамцев, а ее ветвь G2a5 – лишь в субэтносе малкарцев (4.5%), причем была представлена только одним мотивом ГВС1 мтДНК (16 093-16 223-16 227-16 234-16 278-16 309-16 362).

Западно-евразийские линии у карачаевцев и балкарцев (все субэтносы) составляют 91.1 и 89.8% соответственно. Среди субгрупп балкарцев наибольшего значения достигают у чегемцев (94.9%), наименьшего – у холамцев (78.6%). Это связывают с наибольшим вкладом в генофонд карачаевцев и балкарцев ближневосточного компонента [31, 32].

Гаплогруппа W является ветвью гаплогруппы N2 и распространена от Ближнего Востока и Передней Азии до Восточной Европы [17, 3338]. В изученных популяциях максимальных значений гаплогруппа W6 достигает в субэтносе чегемцев, где составляет 28.3% от всего разнообразия митохондриального генофонда. По данным Кутуева с соавторами помимо балкарцев высокого значения гаплогруппа W среди популяций Северного Кавказа достигает у аварцев (8.20%), кубанских ногайцев (6.11%) и кабардинцев (6%) [17]. Но свойственный балкарцам мотив ГВС1 среди них был обнаружен лишь в единичных случаях среди кабардинцев и кубанских ногайцев. Особый интерес вызывает то обстоятельство, что в популяции сванов, проживающих на южных склонах Кавказского хребта и чей язык относится к сванской группе картвельской языковой семьи [39], гаплогруппа W6 также является одной из наиболее распространенных [40]. Следует отметить, что 91% балкарских и 50% сванских образцов данной гаплогруппы представлены одним мотивом ГВС1 (16 192-16 223-16 292-16 325). Принимая во внимание факт обнаружения данной гаплогруппы на огромных территориях евразийского материка среди образцов древних египетских мумий, представителей древнеямной археологической культуры, у населения периода среднего неолита c территории Германии [4143], а также наличие базальных линий гаплогруппы W6 в Анатолии, на Южном Кавказе [33] и в изученных нами популяциях Северного Кавказа, можно поддержать гипотезу о распространении гаплогруппы W6 после окончания последнего ледникового максимума с территории Анатолии.

Гаплогруппа X2 охватывает огромные территории от Западной и Центральной Азии, Сибири и Ближнего Востока до Европы и Северной Африки [44]. Среди субэтносов балкарцев частота данной гаплогруппы резко увеличивается среди безенгиевцев (15.8%), в то время как среди всех остальных варьирует от 3.6% у холамцев до 9.1% в субэтносе баксанцев. Широкое распространение в Северо-Кавказском регионе, сравнительно высокая частота, а также высокое разнообразие мотивов ГВС1 гаплогруппы X2 среди балкарцев, вероятно, дает основания говорить о раннем проникновении этой гаплогруппы в высокогорные районы Центрального Кавказа.

Ареал распространения гаплогруппы U3 в основном ограничен территорией Ближнего Востока [45]. В свою очередь субкластер U3b3 характерен для населения Ирана и Кавказа [46]. В изученных выборках карачаевцев и балкарцев (все субэтносы) частота встречаемости субкластера U3b3 составляет 4.1 и 4.7% соответственно, но в группе баксанцев этот показатель поднимается до 11.3%. Эти показатели перекрывают значения, наблюдаемые во всех популяциях Северного Кавказа [17], не учитывая даже тот факт, что последние приводились лишь по гаплогруппе U3, не разбивая ее на субкластеры. Данный факт на фоне значительно более высокой, чем для остальных субпопуляций балкарцев частоты встречаемости, а также наличие уникальных, не свойственных другим субпопуляциям балкарцев и народам Кавказа мотивов ГВС1 (16 168-16 192-A16220C-16 343) гаплогруппы U3b3 и (T16249A-16 311) гаплогруппы R1, возможно, свидетельствует в пользу обособленного развития населения Баксанского ущелья на протяжении довольно длительного периода.

Наибольшее значение уровень генетического разнообразия в изученных нами популяциях наблюдается у безенгиевцев (0.9858), чему соответствует также высокое разнообразие выявленных у них гаплотипов (29 при N = 38). Наименьшим значением характеризуется популяция чегемцев (0.9386) (табл. 3), 40.7% митохондриального разнообразия которых составляют гаплогруппы H (11.7%) и W6 (28.3%) (табл. 3). Статистически значимые значения FS Фу получены для всех изученных популяций. Высокое достоверно отрицательное значение FS-теста Фу на селективную нейтральность [47] в интересующих нас популяциях говорит об экспоненциальном росте численности популяций. Отрицательные значения теста на нейтральность Таджимы [48] также были получены для всех популяций, однако для холамцев не оказались статистически значимыми.

Таблица 4.  

Индексы генетического разнообразия и тестов на нейтральность по данным об изменчивости нуклеотидных последовательностей ГВС1 мтДНК

Популяция N H K S Pi (SE) Tajima’s D Fu’s FS
Баксанцы 44 0.9759 31 45 5.55134 (3.33066) –1.57455 –25.38594
Чегемцы 60 0.9386 33 44 5.08299 (2.80755) –1.55215 –25.52678
Холамцы 28 0.9692 19 26 4.44000 (2.54729) –1.27882 (0.06600) –25.73272
Безенгиевцы 38 0.9858 29 44 5.61024 (3.36016) –1.65474 –25.36933
Малкарцы 64 0.9762 39 53 5.57788 (3.38708) –1.68565 –25.37194
Карачаевцы 123 0.9688 58 63 6.37976 (3.27815) –1.43922 –25.00860

Примечание. N – размер выборки; H – генетическое разнообразие; K – число выявленных гаплотипов; S – число полиморфных сайтов; Pi – среднее число нуклеотидных различий при попарных сравнениях и стандартная ошибка (SE); Tajima‘s D – тест на нейтральность Таджимы (P < 0.05) и Fu’s FS – тест на нейтральность Фу (P < 0.02).

Нами также был проведен анализ Fst для оценки генетической близости карачаевцев, субпопуляций балкарцев и других популяций Кавказа, используя данные мотивов ГВС1 (табл. 5). В результате Fst анализа было выявлено, что все субпопуляции балкарцев по отношению друг к другу в целом показывают очень близкие значения. Карачаевцы демонстрируют близость с адыго-абхазскими народами, что может быть связано с географической близостью занимаемой этими народами территории. Интересно, что отличие карачаевцев и чегемцев, обнаруженное при оценке генетической близости (Fst) по данным Y-хромосомы [49], сохраняется и по результатам анализа данных мтДНК.

Таблица 5.  

Матрица попарных дистанций Слаткина (Fst) для популяций Кавказа

  Абхазы Абазины Черкесы Кабардинцы Чеченцы Ингуши Баксанцы Чегемцы Холамцы Безенгиевцы Малкарцы Карачаевцы Кубанские ногайцы Караногайцы Осетины (северные) Мегрелы Сваны
Абхазы 0                                
Абазины 0.0028 0                              
Черкесы 0.0098 0.0085 0                            
Кабардинцы 0.0022 –0.0008 –0.0005 0                          
Чеченцы 0.0184 0.0187 0.011 0.0083 0                        
Ингуши 0.0141 0.0091 0.0177 0.0127 0.0199 0                      
Баксанцы 0.0159 0.0206 0.0163 0.0143 0.0257 0.0298 0                    
Чегемцы 0.0327 0.0319 0.0246 0.026 0.0304 0.0428 0.0127 0                  
Холамцы 0.0242 0.0218 0.0222 0.0203 0.028 0.0343 0.0001 –0.01 0                
Безенгиевцы 0.0248 0.0272 0.0274 0.0222 0.0334 0.0431 0.0088 0.0144 0.0035 0              
Малкарцы 0.012 0.0155 0.0022 0.0048 0.0102 0.0273 0.0011 0.0048 0.0058 0.011 0            
Карачаевцы 0.0125 0.0127 0.0131 0.0116 0.0256 0.023 0.0255 0.0455 0.0353 0.0374 0.0221 0          
Кубанские ногайцы 0.0114 0.0085 0.006 0.0042 0.0147 0.0209 0.0088 0.0187 0.0081 0.0079 0.0036 0.0183 0        
Караногайцы 0.0326 0.0291 0.0328 0.0309 0.047 0.0415 0.0303 0.0301 0.0197 0.0085 0.0255 0.0475 0.0148 0      
Осетины (северные) 0.0081 0.0049 0.0016 0.0015 0.0137 0.0128 0.0237 0.0312 0.0221 0.0271 0.0095 0.0131 0.0096 0.0322 0    
Мегрелы 0.0116 0.0133 0.0103 0.0063 0.006 0.0175 0.0166 0.0264 0.0156 0.0146 0.0071 0.0248 0.0052 0.0292 0.0082 0  
Сваны 0.014 0.0199 0.0133 0.013 0.0204 0.0319 0.0133 0.0164 0.0159 0.0273 0.0061 0.0265 0.0153 0.0363 0.018 0.0149 0

Примечание. Абхазы, абазины, черкесы, кабардинцы, чеченцы, ингуши, кубанские ногайцы, караногайцы, осетины, мегрелы– Yunusbayev et al., 2012 [19]; сваны – Yardumian et al., 2017 [40]; баксанцы, чегемцы, холамцы, безенгиевцы, малкарцы, карачаевцы – наши данные.

Для оценки генетического взаимоотношения по мтДНК между изученными популяциями и другими популяциями Кавказа нами был проведен анализ главных компонент (рис. 1). Поскольку караногайцы и кубанские ногайцы демонстрировали серьезные отличия и картина оказывалась сильно смещена, они были исключены из анализа. На данном графике мы видим значительное смещение баксанцев и карачаевцев по второй главной компоненте от других субэтнических групп балкарцев. Данное смещение происходит по второй, менее значимой компоненте, что возможно объясняется историческими данными, которые свидетельствуют о проживании карачаевцев до конца XVIII в. на территории Баксанского ущелья современной Кабардино-Балкарии [50]. При анализе первой и третьей компонент, отвечающих в общей сложности за 20.2% разнообразия в популяциях, наблюдалась кластеризация субэтнических групп балкарцев с незначительным сдвигом карачаевцев по третьей главной компоненте. В обоих типах анализа обнаружено сближение балкарцев и карачаевцев со сванами, а также карачаевцев с абхазами. Данный факт можно объяснить тесными контактами этих популяций вплоть до 90-х годов XX в., что выглядит логичным в свете занимаемых ими пограничных территорий.

Рис. 1.

Положение исследованных популяций Северо-Кавказского региона в пространстве главных компонент (PCA) по данным о гаплогруппах мтДНК.

Установлено, что среди изученных популяций преобладают западно-евразийские гаплогруппы мтДНК. Восточно-евразийский компонент в свою очередь наиболее выражен в популяции холамцев, где он представлен у 21.4% исследуемых образцов. Высокий уровень генетического разнообразия наблюдается во всех субэтнических группах балкарцев. Максимального значения данный показатель достигает в субгруппе безенгиевцев (0.9858). В результате Fst анализа было выявлено несущественное различие между субэтносами балкарцев. При этом наибольшую удаленность от популяции карачаевцев продемонстрировала субпопуляция чегемцев, несмотря на географическую близость проживания и принадлежность к одной лингвистической группе. Это обстоятельство позволяет критически отнестись к данным об изначальном заселении Чегемского ущелья карачаевцами [50]. В свою очередь используемые нами статистические данные свидетельствуют о близких контактах чегемцев с другими этнотерриториальными группами балкарцев, а также со сванами и в меньшей степени с кубанскими ногайцами. В результате проведения анализа главных компонент выявлено удаление баксанцев и карачаевцев по второй главной компоненте от других субэтнических групп балкарцев.

В результате проведенной нами работы установлено, что 90% митохондриального разнообразия в изученных популяциях приходится на западно-евразийские гаплогруппы. В то же время в субгруппе холамцев частота восточно-евразийсих гаплогрупп повышается до 21.5%. Особого внимания заслуживает PC-анализ, демонстрирующий сближение чегемцев, безенгиевцев и малкарцев, поскольку существенный характер диалектных различий между субэтносами малкар и чегем (с переходным типом у безенгиевцев) [813] не привел к каким-либо существенным отличиям на генетическом уровне. Нами обнаружены уникальные для всего Кавказа мотивы ГВС1 гаплогруппы U3b3 и R1 среди баксанцев, D4a3b1 среди карачаевцев, W6 для холамцев. Также интересен факт наличия нехарактерных для балкарцев, но свойственных для карачаевцев гаплогрупп J1d3a1 и U1b2 и в то же время мажорных среди балкарцев и практически отсутствующих у карачаевцев гаплогрупп W6 и X2. Таким образом, показано наличие общего автохтонного компонента в процессе формирования изучаемых этносов. Также нами была обнаружена генетическая близость карачаевцев и субэтнических групп балкарцев с народами, населяющими пограничные с ними территории. В случае с карачаевцами такими популяциями оказались народы адыго-абхазской языковой группы, в первую очередь абхазы, в случае с балкарцами – относящиеся к картвельской языковой семье – сваны. Все вышеперечисленные факты свидетельствуют об общем корне, но обособленном развитии изученных этнотерриториальных групп балкарцев и карачаевцев в процессе их этногенеза.

Работа поддержана программой поддержки биоресурсных коллекций (Коллекция биологических материалов человека ИБГ Уфимский федеральный исследовательский центр РАН).

Работа получила финансовую поддержку Российского фонда фундаментальных исследований (17-44-020748 р_а), Программы фундаментальных исследований Президиума РАН “Биологическое разнообразие”.

Список литературы

  1. Баскаков Н.А. Историко-типологическая фонология тюркских языков. М.: Наука, 1988. 208 с.

  2. Материалы научной сессии по проблеме происхождения балкарского и карачаевского народов. Нальчик: Кабардино-Балкар. кн. изд-во, 1960. 335 с.

  3. Карачаевцы. Балкарцы / Отв. ред. Каракетов М.Д., Сабанчиев Х.-М.А. М.: Наука, 2014. 815 с.

  4. Джанберидзе Г.К. О происхождении балкарцев и карачаевцев: Матер. научн. сессии по проблеме происхождения балкарского и карачаевского народов. Нальчик, 1960.

  5. Алексеев В.П. Происхождение народов Кавказа. Краниологическое исследование. М.: Наука, 1974. 320 с.

  6. http://www.statdata.ru.

  7. Берже А. Краткий обзор горских племен на Кавказе. Нальчик, 1992. 48 с. (Переиздание 1858 г.)

  8. Аппаев А.М. Диалекты балкарского языка в их отношении к балкарскому литературному языку. Нальчик: Кабардино-Балкар. кн. изд-во, 1960. 78 с.

  9. Филоненко В.И. Загадки горцев Северного Кавказа: Ученые записки. Пятигорск, 1957.

  10. Филоненко В.И. Грамматика балкарского языка. Фонетика и морфология. Нальчик: Кабардино-Балкар. гос. изд-во, 1940.

  11. Акбаев Ш.Х. Фонетика диалектов Карачаево-Балкарского языка (Опыт сравнительного и сравнительно-исторического изучения). Карачаево-Черкесск. кн. изд-во, 1963.

  12. Прёле В. Балкарские этюды. I. Восточные обозрения. T. XV. 1914–191. Балкарские этюды. II. T. XVI. 1915–1916.

  13. Тульчинский Н.П. Пять горскихъ обществъ Кабарды. Владикавказ: Типографiя Терского Областного Правленiя, 1903.

  14. Маслов Ю.С. Введение в языкознание. М.: Высш. школа, 1987. 272 с.

  15. Bulayeva K., Jorde L., Ostler C. et al. Genetics and population history of Caucasus populations // Hum. Biol. 2003. V. 75(6). P. 837–853.

  16. Roostalu U., Kutuev I., Loogvali E.-L. et al. Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian Perspective // Mol. Biol. Evol. 2007. V. 24. № 2. P. 436–448. doi 10.1093/molbev/msl173

  17. Кутуев И.А., Хуснутдинова Э.К. Генетическая структура и молекулярная филогеография народов Евразии. Уфа: Гилем, 2011. 239 с.

  18. Кутуев И.А., Боготова З.И., Хусаинова Р.И. и др. Изучение линий мтДНК в популяциях кабардинцев и балкарцев // Мед. генетика. 2009. № 11. С. 10–15.

  19. Yunusbayev B., Metspalu M., Jarve M. et al. The Caucasus as an asymmetric semipermeable barrier to ancient human migrations // Mol. Biol. Evol. 2012. V. 29. № 1. P. 359–365. doi 10.1093/molbev/msr221

  20. Хуснутдинова Э.К., Литвинов С.С., Кутуев И.А. и др. Генофонд этнических групп Кавказа по данным комплексного исследования Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и полногеномного анализа // Генетика. 2012. Т. 48. № 6. С. 750–761.

  21. Torroni A., Rengo C., Guida V. et al. Do the four clades of the mtDNA haplogroup L2 evolve at different rates? // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 69(6). P. 1348–1356.

  22. Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods Mol. Biol. 1985. V. 2. P. 31–34.

  23. Slatkin M.A. Measure of population subdivision based on microsatelite allele frequencies // Genetics. 1995. V. 139. № P. 457–462.

  24. Schneider S., Roessli D., Excoffier L. Arlequin version 2.000: a Software for Population Genetics Data Analysis. Geneva: Univ. Geneva, 2000.

  25. www.xlstat.com.

  26. Керейтов Р.Х. Этническая история ногайцев (К проблеме этногенетических связей ногайцев). Ставрополь, 1999.

  27. Comas D., Plaza S., Wells R. et al. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages // Europ. J. Human Genet. 2004. V. 12. P. 495–504. doi 10.1038/sj.ejhg.5201160

  28. Schurr T.G., Sukernik R.I., Starikovskaya Y.B. et al. Mitochondrial DNA variation in Koryaks and Itel’men: population replacement in the Okhotsk Sea-Bering Sea region during the Neolithic // Am. J. Phys. Anthropol. 1999. V. 108. № 1. P. 1–39. doi 10.1002/(SICI)1096-8644(199901)108:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-1

  29. Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian Populations // Amer. J. Human Genet. 2007. V. 81. № 5. P. 1025–1041. doi 10.1086/522933

  30. Трофимова Н.В. Изменчивость митохондриальной ДНК и Y-хромосомы в популяциях Волго-Уральского региона: Дис. … канд. биол. наук. Уфа: Ин-т биохим. и генет. Уфимск. научн. центра Рос. акад. наук, 2015. 192 с.

  31. Yunusbayev B., Metspalu M., Metspalu E. et al. The genetic legacy of the expansion of Turkic-Speaking nomads across Eurasia // PLoS Genet. 2015. V. 11(4). doi 10.1371/journal.pgen.1005068

  32. Pala M., Olivieri A., Achilli A. et al. Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from Near Eastern refugia // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90(5). P. 915–924. doi 10.1016/j.ajhg.2012.04.003

  33. Fernandes V., Alshamali F., Alves M. et al. The Arabian cradle: Mitochondrial relicts of the first steps along the southern route out of Africa // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90(2). P. 347–355. doi 10.1016/ j.ajhg.2011.12.010

  34. Derenko M., Malyarchuk B., Bahmanimehr A. et al. Complete mitochondrial DNA diversity in Iranians // PLoS One. 2013. V. 8. № 11. P. e80673. doi 10.1371/ journal.pone.0080673

  35. Cristofaro J.D., Pennarun E., Mazieres S. et al. Afghan Hindu Kush: where Eurasian sub-continent gene flows // PLoS One. 2013. V. 8. № 10. P. e76748. doi 10.1371/ journal.pone.0076748

  36. Pliss L., Tambets K., Loogvali E. et al. Mitochondrial DNA portrait of Latvians: towards the understanding of the genetic structure of Baltic-speaking populations // Ann. Hum. Genet. 2006. V. 70. № 4. P. 439–458. doi 10.1111/j.1469-1809.2005.00238.x

  37. Kushniarevich A., Sivitskaya L., Danilenko N. et al. Uniparental genetic heritage of belarusians: encounter of rare middle eastern matrilineages with a central European mitochondrial DNA pool // PLoS One. 2013. V. 8. № 6. P. e66499 doi 10.1371/journal.pone.0066499

  38. Pankratov V., Litvinov S., Kassian A. et al. East Eurasian ancestry in the middle of Europe: genetic footprints of Steppe nomads in the genomes of Belarusian Lipka Tatars // Sci. Rep. 2016. V. 6. doi 10.1038/srep30197

  39. Ярцева В.Н. Лингвистический энциклопедический словарь. М.: Сов. энциклопедия, 1990. 688 с.

  40. Yardumian A., Shengelia R., Chitanava D. et al. Genetic diversity in Svaneti and its implications for the human settlement of the Highland Caucasus // Amer. J. Phys. Anthropol. 2017. V. 164. № 4. P. 837–852. doi 10.1002/ ajpa.23324

  41. Wilde S., Timpson A., Kirsanow K. et al. Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2014. V. 111(13). P. 4832–4837. doi 10.1073/ pnas.1316513111

  42. Haak W., Lazaridis I., Patterson N. et al. Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europe // Nature. 2015. V. 522(7555). doi 10.1038/nature14317

  43. Verena J., Peltzer A., Welte B. et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods // Nature Commun. 2017. V. 8. doi 10.1038/ncomms15694

  44. Reidla M., Kivisild T., Metspalu E. et al. Origin and diffusion of mtDNA haplogroup X // Am. J. Hum. Genet. 2003. V. 73. № 5. P. 1178–1190. doi 10.1086/379380

  45. Richards M., Macaulay V., Hickey E. et al. Tracing European founder lineages in the Near Eastern mtDNA pool // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1251–1276.

  46. Derenko M., Malyarchuk B., Bahmanimehr A. et al. Complete mitochondrial DNA diversity in Iranians // PLoS One. 2013. V. 8. № 11. doi 10.1371/journal.pone.0080673

  47. Fu Y. Statistical tests of neutrality of mutations against population growth, hitchhiking and backgroud selection // Genetics. 1997. V. 147. P. 915–925.

  48. Tajima F. Statistical method for testing the neutral mutation hypothesis by DNA polymorphism // Genetics. 1989. V. 123. P. 585–595.

  49. Джаубермезов М.A., Екомасова Н.В., Литвинов С.С. и др. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y-хромосомы // Генетика. 2017. Т. 53. № 10. С. 1224–1231.

  50. Кипкеева З.Б. Северный Кавказ в Российской империи: народы, миграции, территории. Ставрополь: Изд-во СГУ, 2008. 432 с.

Дополнительные материалы отсутствуют.