Генетика, 2020, T. 56, № 12, стр. 1464-1468

Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области

Р. А. Зинченко 12*, В. В. Кадышев 1, В. А. Галкина 1, Г. И. Ельчинова 1, А. В. Марахонов 1, О. Ю. Александрова 2, С. И. Куцев 1

1 Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
115522 Москва, Россия

2 Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко
105064 Москва, Россия

* E-mail: renazinchenko@mail.ru

Поступила в редакцию 02.03.2020
После доработки 02.04.2020
Принята к публикации 03.04.2020

Аннотация

Представлены результаты изучения груза и разнообразия моногенных форм наследственной патологии (МНП) среди детского населения 11 районов Кировской обл. (КО), полученные в процессе генетико-эпидемиологического исследования региона. Численность тотально обследованного населения КО 286 616 (включая 37 348 детей – 13.03%), преимущественно русские (88.1%). Разнообразие МНП составило 91 заболевание (287 больных из 255 семей): 50 с АД-типом наследования (153 больных из 129 семей), 33 с АР (107 больных из 104 семей) и восемь нозологий с Х-сцепленные (27 больных из 22 семей). Все заболевания встречались в ранее обследованных популяциях РФ. Девять форм МНП выявлены с распространенностью чаще, чем 1 : 5000: АД наследственная моторно-сенсорная нейропатия (21.42/100 000), АД вульгарный ихтиоз (83.00/100 000), АД врожденный птоз (24.10/100 000), АД врожденная катаракта (29.45/100 000), АД синдактилия, тип 1 (24.10/100 000), АР недифференцированная умственная отсталость (26.76/100 000), АР микроцефалия с олигофренией (50.87/100 000), АР врожденная катаракта (26.78/100 000), АР несиндромальная нейросенсорная тугоухость (58.91/100 000). Средняя распространeнность МНП среди детского населения КО составила 1 : 130 детей, с вариацией от 1 : 236 детей в Вятско-Полянском р-не до 1 : 51 детей в Сунском. На основании проведенных корреляций между показателями груза и значениями Fst предположены причины выявленной дифференциации между районами.

Ключевые слова: генетическая эпидемиология, детское население, груз и разнообразие наследственной патологии, распространенность, Кировская область.

DOI: 10.31857/S0016675820120152

Список литературы

  1. Passarge E. Color Atlas of Genetics. George Thieme Verlag Stuttgart. 5rd editions. N.Y., USA, 2017. 474 p.

  2. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (Updated: January, 2019).

  3. Stenson P.D., Mort M., Ball E.V. et al. The Human Gene Mutation Database: Towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies // Hum. Genet. 2017. V. 136(6). P. 665–677. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1779-6

  4. Бочков Н.П. Генетика в практике педиатра // Педиатрия. 2004. № 5. С. 13–18.

  5. Wu D.-D., Zhang Ya.P. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evol. Biol. 2011. V. 11(16). https://doi.org/10.1186/1471-2148-11-16

  6. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V. et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic // Int. J. Mol. Sci. 2020. V. 21(1). P. 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325

  7. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ // Пробл. cоц. гигиены, здравоохр. и истории мед. 2019. Т. 27. № 5. С. 865–877. https://doi.org/10.32687/0869-866X-2019-27-5-865-877

  8. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения 26.01.2020).

  9. Бессонова Л.А., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Чувашия и Удмуртия // Генетика. 2012. Т. 48. № 5. С. 644–654.

  10. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В. и др. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области // Мед. генет. 2005. Т. 4. № 8. С. 371–377.

  11. Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И. и др. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 8 районов Республики Татарстан // Якутский мед. журн. 2014. № 2. С. 17–19.

  12. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А. и др. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики // Генетика. 2019. Т. 55. № 8. С. 964–971. https://doi.org/10.1134/S0016675819080186

  13. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В. Генетическая структура популяций Кировской области и особенности территориального распределения в ней аутосомно-рецессивных заболеваний // Генетика. 1994. Т. 30. № 1. С. 107–111.

Дополнительные материалы отсутствуют.