Генетика, 2020, T. 56, № 8, стр. 969-973

Сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ “МГНЦ” почти четыре десятилетия проводятся комплексные генетико-эпидемиологические исследования населения России. За это время обследованы Костромская, Кировская, Архангельская, Брянская, Тверская, Ростовская области, Краснодарский край, Республики Адыгея, Чувашия, Удмуртия, Марий Эл, Башкирия, Татарстан, Карачаево-Черкесия. Результаты исследований широко представлены в открытой печати. В настоящее время проводится изучение Северной Осетии-Алании (РСО). Все работы идут в соответствии с разработанным протоколом [1]. Протокол включает в себя: 1) неоднократный выезд бригады врачей-генетиков в изучаемый регион для осмотра пациентов с предполагаемой наследственной патологией и забора крови для молекулярно-генетического подтверждения диагноза; 2) сбор популяционно-генетической и генетико-демографической информации как биологического так и небиологического характера из максимально возможного числа источников; 3) статистическая обработка имеющихся данных, в том числе и сегрегационный анализ. Одним из важнейших параметров популяционно-генетической структуры является значение случайного инбридинга. Его влияние на распространенность наследственной патологии подтверждено рядом отечественных и зарубежных исследователей.

Случайный инбридинг Райта [2] вычисляется как одна четвертая часть от суммы квадратов частот фамилий. Фамилия давно и успешно используется в качестве популяционно-генетического маркера как отечественными так и зарубежными авторами. В качестве расширения изонимного метода используются параметры Барраи [3].

Случайная изонимия рассчитана как I_r = $\sum {q_{{\text{i}}}^{2}} ,$ где q_i – частота i-той фамилии в популяции. На основе I_r можно определить случайный инбридинг F_st = I_r/4 = $\sum {{{q_{{\text{i}}}^{2}} \mathord{\left/ {\vphantom {{q_{{\text{i}}}^{2}} 4}} \right. \kern-0em} 4}} .$ Индекс миграций рассчитан как ${v}$ = (1 – I_r)/[I_r(N – 1)], где N – число индивидов в популяции. Он будет равен 0, если все индивиды имеют одну фамилию, и 1, если все фамилии разные. Показатель разнообразия фамилий в популяции определяется из формулы а = N${v}$/(1 – ${v}$). Энтропия (мера априорной неопределенности) в распределении фамилий рассчитана по формуле: H = $ - \sum {{{q}_{{\text{i}}}}{{{\log }}_{2}}{{q}_{{\text{i}}}}.} $ Свойства энтропии легко понять из пограничных случаев: если в распределении имеется N индивидов и N фамилий, то H₀ = log₂N, а если все индивиды имеют одну фамилию, H = 0. Избыточность распределения фамилий рассчитывается по формуле R = 100(1 – H/H₀). R = 100, когда все индивиды имеют одну фамилию, и R = 0, когда все имеют разные фамилии.

В табл. 1 представлены значения случайного инбридинга и параметров Барраи для популяций ранга район. На рис. 1 схематически изображено территориальное распределение параметров Барраи. Схематические карты построены по оригинальному алгоритму [4]. Все пять схем объединяет одна особенность – существенное отличие Моздокского р-на от остальных районов Северной Осетии.

Рис. 1.

Территориальное распределение параметров Барраи в РСО. В скобках указан интервал построения карт.

В табл. 2 представлено средневзвешенное значение случайного инбридинга для популяций ранга сельсовет. На третьем этапе работ по нашему Протоколу могут потребоваться значения для популяций разного иерархического уровня, что и обусловило формирование значений в табл. 2. На рис. 2 изображено территориальное распределение значений из второго столбца табл. 2. Явно выявлены две противоположные особенности – Моздокский и Ирафский р-ны. При графическом анализе параметров Барраи (рис. 1) особенности Ирафского р-на менее выражены. Коэффициент корреляции между значениями случайного инбридинга для популяций разного иерархического уровня (“район” и “сельсовет”) в РСО составил 0.84 ± 0.22.

Рис. 2.

Территориальное распределение случайного инбридинга для популяций ранга “сельсовет”.

Таким образом, показана дифференциация Северной Осетии по изонимии с антиэкстемумами в Моздокском и Ирафском р-нах. В качестве основной причины данного факта можно отметить полиэтничность Моздокского р-на (почти половина населения – русские, 10% осетин, кумыки, корейцы и пр.) и моноэтничность Ирафского (осетины-дигорцы) [5], а также различия в эндогамности этих районов [6].

Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 17-15-01051 и государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ.

Все процедуры, выполненные в исследовании с участием людей, соответствуют этическим стандартам институционального и/или национального комитета по исследовательской этике и Хельсинкской декларации 1964 г. и ее последующим изменениям или сопоставимым нормам этики. От каждого из включенных в исследование участников было получено информированное добровольное согласие. Настоящее генетико-эпидемиологическое исследование одобрено этическим комитетом ФГБНУ “МГНЦ” (протокол № 7 от 20.12.2017).

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов.