1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Генетика
  4. T. 59, № 7, 2023

Генетика, 2023, T. 59, № 7, стр. 735-740

Мутации митохондриальной ДНК при заболеваниях сердечно-сосудистой системы

В. А. Корепанов 1, *, Т. Ю. Реброва 1, Р. Е. Баталов 1, С. А. Афанасьев 1

1 Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
634012 Томск, Россия

* E-mail: vakorep41811@gmail.com

Поступила в редакцию 09.01.2023
После доработки 26.02.2023
Принята к публикации 28.02.2023

Аннотация

Ранняя профилактика развития и своевременная диагностика болезней сердечно-сосудистой системы являются одними из основных задач современной кардиологии. Один из перспективных подходов направлен на выявление ассоциаций между носительством мутаций митохондриальной ДНК и развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Митохондрии являются единственным источником аккумуляции энергии в кардиомиоцитах, поэтому нарушение их работы, обусловленное мутациями мтДНК, непосредственно отражается на биоэнергетике и работе клеток миокарда. Целью данного обзора стало описание современных достижений в исследовании ассоциаций мутантных мтДНК с развитием различных патологий сердечно-сосудистой системы.

Ключевые слова: митохондрии, мутации, митохондриальная ДНК, сердечно-сосудистые заболевания.

Список литературы

  1. Townsend N., Kazakiewicz D., Lucy Wright F. et al. Epidemiology of cardiovascular disease in Europe // Nat. Rev. Cardiol. 2022. № 19. P. 133–143. https://doi.org/10.1038/s41569-021-00607-3

  2. Hinton W., McGovern A., Coyle R. et al. Incidence and prevalence of cardiovascular disease in English primary care: A cross-sectional and follow-up study of the Royal College of General Practitioners (RCGP) Research and Surveillance Centre (RSC) // BMJ Open. 2018. № 8. e020282. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2017-020282

  3. Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В. и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021. Т. 20. № 5. С. 3007.

  4. Hanft L.M., Emter C.A., McDonald K.S. Cardiac myofibrillar contractile properties during the progression from hypertension to decompensated heart failure // Am. J. Physiol. Heart. Circ. Physiol. 2017. V. 313. № 1. P. H103–H113. https://doi.org/10.1152/ajpheart.00069.2017

  5. Cao Y.P., Zheng M. Mitochondrial dynamics and inter-mitochondrial communication in the heart // Arch. Biochem. Biophys. 2019. V. 663. P. 214–219. https://doi.org/10.1016/j.abb.2019.01.017

  6. Иванов К.П. Современные медицинские проблемы энергообмена у человека // Вестник РАМН. 2013. № 6. С. 56–59.

  7. Alston C.L., Rocha M.C., Lax N.Z. et al. The genetics and pathology of mitochondrial disease // J. Pathol. 2017. V. 241. № 2. P. 236–250. https://doi.org/10.1002/path.4809

  8. Luft R., Ikkos D., Palmieri G. et al. A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: A correlated clinical, biochemical, and morphological study // J. Clin. Invest. 1962. V. 41. № 9. P. 1776–804. https://doi.org/10.1172/JCI104637

  9. Nass M.M., Nass S. Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. I. Fixation and electron staining reactions // J. Cell. Biol. 1963. V. 19. № 3. P. 593–611. https://doi.org/10.1083/jcb.19.3.593

  10. Wallace D.C., Singh G., Lott M.T. et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. 1988. V. 242. № 4884. P. 1427–1430. https://doi.org/10.1126/science.3201231

  11. Понасенко А.В., Цепокина А.В., Тхоренко Б.А. и др. Изменчивость митохондриальной ДНК в развитии атеросклероза и инфаркта миокарда (обзор литературы) // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2018. Т. 7. № 4S. С. 75–85.

  12. Mancuso M., Orsucci D., Angelini C. et al. The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender? // J. Neurol. 2014. V. 261. № 3. P. 504–510. https://doi.org/10.1007/s00415-013-7225-3

  13. Ng Y.S., Grady J.P., Lax N.Z. et al. Sudden adult death syndrome in m.3243A>G-related mitochondrial disease: An unrecognized clinical entity in young, asymptomatic adults // Eur. Heart. J. 2016. V. 37. № 32. P. 2552–2559. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv306

  14. Sazonova M.A., Sinyov V.V., Ryzhkova A.I. et al. MtDNA mutations linked with left ventricular hypertrophy // Vessel Plus. 2019. № 3. P. 5. https://doi.org/10.20517/2574-1209.2018.56

  15. Qi Y., Wu Z., Bai Y. et al. Screening for mitochondrial tRNA mutations in 318 patients with dilated cardiomyopathy // Hum. Hered. 2022. V. 87. P. 1–11. https://doi.org/10.1159/000521615

  16. Brambilla A., Olivotto I., Favilli S. et al. Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders // Orphanet J. Rare Dis. 2020. V. 15. № 1. P. 196. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01466-w

  17. Гетман С.И. Распространенность нарушений ритма сердца и проводимости среди обратившихся за медицинской помощью к кардиологу на амбулаторном этапе // Кардиология. 2018. Т. 58. № 6. С. 20–28.

  18. Deo R., Albert C.M. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death // Circulation. 2012. V. 125. P. 620–637. https://doi.org/0.1161/CIRCULATIONAHA.111.023838

  19. Kytövuori L., Junttila J., Huikuri H. et al. Mitochondrial DNA variation in sudden cardiac death: A population-based study // Int. J. Legal. Med. 2020. V. 134. № 1. P. 39–44. https://doi.org/10.1007/s00414-019-02091-4

  20. Khatami F., Mehdi Heidari M., Houshmand M. The mitochondrial DNA mutations associated with cardiac arrhythmia investigated in an LQTS family // Iran J. Basic. Med. Sci. 2014. V. 17. № 9. P. 656–661.

  21. Niedermayr K., Pölzl G., Scholl-Bürgi S. et al. Mitochondrial DNA mutation “m.3243A>G”. Heterogeneous clinical picture for cardiologists (“m.3243A>G”: A phenotypic chameleon) // Congenit. Heart. Dis. 2018. V. 13. № 5. P. 671–677. https://doi.org/10.1111/chd.12634

  22. Li X., Liu M., Sun R. et al. Atherosclerotic coronary artery disease: The accuracy of measures to diagnose preclinical atherosclerosis // Exp. Theor. Med. 2016. V. 12. № 5. P. 2899–2902. https://doi.org/10.3892/etm.2016.3710

  23. Nishigaki Y., Yamada Y., Fuku N. et al. Mitochondrial haplogroup A is a genetic risk factor for atherothrombotic cerebral infarction in Japanese females // Mitochondrion. 2007. V. 7. № 1–2. P. 72–79. https://doi.org/10.1016/j.mito.2006.11.002

  24. Nishigaki Y., Yamada Y., Fuku N. et al. Mitochondrial haplogroup N9b is protective against myocardial infarction in Japanese males // Hum. Genet. 2007. V. 120. № 6. P. 827–836. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0269-z

  25. Sazonova M.A., Sinyov V.V., Ryzhkova A.I. et al. Role of mitochondrial genome mutations in pathogenesis of carotid atherosclerosis // Oxid. Med. Cell Longev. 2017. V. 2017. P. 6934394. https://doi.org/10.1155/2017/6934394

  26. Liu C., Yang Q., Hwang S.J. et al. Association of genetic variation in the mitochondrial genome with blood pressure and metabolic traits // Hypertension. 2012. V. 60. № 4. P. 949–956. https://doi.org/10.1161/Hypertensionaha.112.196519

  27. Jia Z., Zhang Y., Li Q. et al. A coronary artery disease-associated tRNAThr mutation altered mitochondrial function, apoptosis and angiogenesis // Nucl. Ac. Res. 2019. V. 47. № 4. P. 2056–2074. https://doi.org/10.1093/nar/gky1241

  28. Zhu Q., Chen C., Yao J. Kearns–Sayre syndrome with a novel large-scale deletion: A case report // BMC Ophthalmol. 2022. V. 22. № 1. P. 35. https://doi.org/10.1186/s12886-021-02224-7

  29. Khambatta S., Nguyen D.L., Beckman T.J., Wittich C.M. Kearns–Sayre syndrome: A case series of 35 adults and children // Int. J. Gen. Med. 2014. № 7. P. 325–332. https://doi.org/10.2147/IJGM.S65560

  30. Mancuso M., Orsucci D., Filosto M. et al. Drugs and mitochondrial diseases: 40 queries and answers // Expert. Opin. Pharmacother. 2012. V. 13. № 4. P. 527–543.

  31. Komura K., Nakano K., Ishigaki K. et al. Creatine monohydrate therapy in a Leigh syndrome patient with A8344G mutation // Pediatr. Int. 2006. V. 48. № 4. P. 409–412.

  32. Kaur S., Nagpal M. Recent advancement in human reproduction three-parent babies: A technique to neutralize mitochondrial disease load-A boon or a bane for society? // Curry Trends Diagn. Treat. 2017. V. 1. № 2. P. 100–103.

  33. Labarta E., de Los Santos M.J., Escribá M.J. et al. Mitochondria as a tool for oocyte rejuvenation // Fertil. Steril. 2019. V. 111. № 2. P. 219–226.

  34. Neupane J., Vandewoestyne M., Ghimire S. et al. Assessment of nuclear transfer techniques to prevent the transmission of heritable mitochondrial disorders without compromising embryonic development competence in mice // Mitochondrion. 2014. V. 18. P. 27–33.

  35. Wolf D.P., Mitalipov N., Mitalipov S. Mitochondrial replacement therapy in reproductive medicine // Trends Mol. Med. 2015. V. 21. № 2. P. 68–76. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2014.12.001

  36. Hyslop L.A., Blakeley P., Craven L. et al. Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease // Nature. 2016. V. 534. P. 383–386.

  37. Zaidi A.A., Makova K.D. lnvestigating mitonuclear interactions in human admixed populations // Nat. Ecol. Evol. 2019. № 3. P. 213–222. https://doi.org/0.1038/s41559-018-0766-1

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска содержание выпуска

Генетика

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал