Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. T. 44, Номер 1, 2026

  1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология
  4. T. 44, № 1, 2026

Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2026, T. 44, № 1, стр. 66-74

Ассоциация (CA)n полиморфизма гена эстрогенового рецептора ESR2 с гендерным несоответствием в женской выборке российских пациентов

Д. В. Шибалёв 1, *, А. А. Васильева 1, 2, **, В. И. Корчагин 1, ***, С. А. Кременицкая 3, ****, Н. В. Соловьева 3, *****, А. П. Рысков 1, ******, В. А. Васильев 1, *******

1 ФГБУН Институт биологии гена Российской академии наук
Москва, Россия

2 Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, НИИ и музей антропологии
Москва, Россия

3 Акционерное общество “Научный центр персонализированной медицины”
Москва, Россия

* E-mail: dsh1978@rambler.ru
** E-mail: vasileva@mail.bio.msu.ru
*** E-mail: vitaly_korchagin@rambler.ru
**** E-mail: kremenickaya@yandex.ru
***** E-mail: drsnv@yandex.ru
****** E-mail: ryskov@mail.ru
******* E-mail: shunka@mail.ru

Поступила в редакцию 10.12.2024
После доработки 22.12.2024
Принята к публикации 09.01.2025

Аннотация

Этиология и патогенез расстройства половой идентификации (РПИ) до настоящего времени остаются невыясненными. Психосоциальные теории, выдвинутые в конце прошлого века, не получили эмпирического подтверждения. Исследования монозиготных пар близнецов, конкордантных по гендерной дисфории, позволяют заключить, что РПИ в значительной степени (от 23 до 33%) обусловлена генетическими факторами. Ранее в поисках генетического компонента РПИ, исследовались вариации генов-кандидатов, участвующих в системе гормональной регуляции. В частности, в разных выборках лиц с РПИ были получены противоречивые данные по ассоциации вариантов генов андрогенового (AR) и эстрогенового (ESR2) рецепторов и гена ароматазы (CYP19A1) с развитием транссексуализма. Исследований женских выборок пациентов с гендерным несоответствием на генетическом уровне в мире крайне мало. В российской выборке подобные исследования до настоящего времени не проводились. Целью настоящего исследования является изучение полиморфизма локусов генов AR, ESR2 и CYP19A1 в женских выборках российских пациенток с диагнозом транссексуализм и выявление ассоциаций между заболеванием и генетическим полиморфизмом. Исследовали женщин с врожденными необратимыми нарушениями половой самоидентификации (n = 251) с разной степенью выраженности клинической картины транссексуализма (“ядерная” форма, “переходная” и “краевая”) и контрольной группы, не имеющих нарушений половой идентификации (n = 148). Статистически значимых ассоциаций между транссексуализмом и полиморфизмом генов AR и CYP19A1 найдено не было, что согласуется с ранее опубликованными исследованиями. Однако для локуса гена ESR2 были обнаружены статистически значимые различия в частоте аллелей и генотипов между этими группами.

Ключевые слова: половая самоидентификация, расстройство гендерной идентичности, генетические причины расстройства гендерной идентичности, трансгендерность, ген ароматазы, гены андрогенового и эстрогенового рецепторов

Список литературы

  1. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision. Accessed November 26, 2024. https://icd.who.int/browse10/2019/en#/F64.0

  2. Добаева Н.В., Ичмелян М.А., Кан И.Ю., Ягубов М.И. Клинические рекомендации расстройства половой идентификации у взрослых (F64). Ссылка активна на 26.11.2024. https://psy.su/content/files/Клинрекомендации%-20F64.pdf.

  3. Winter S., Diamond M., Green J., Karasic D., Reed T., Whittle S., Wylie K. Transgender people: health at the margins of society. Lancet. 2016; 388(10042): 390–400. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(16)00683-8

  4. Coleman E., Radix A.E., Bouman W.P. et al. Standards of Care for the Health of Transgender and Gender Diverse People, Version 8. Int. J. Transgend. Health. 2022; 23(Suppl1): 1–259. https://doi.org/10.1080/26895269.2022.2100644

  5. Talaei A., Hedjazi A., Moosavi N.B., Dadgarmoghaddam M., Lotfinejad N., Khorashad B.S. The Epidemiology of Gender Dysphoria in Iran: The First Nationwide Study. Arch Sex Behav. 2022; 51(4): 1881–1889. https://doi.org/10.1007/s10508-021-02250-y

  6. Ferreira M.J., Castedo J.L., Mota M., Carvalho D. Characterization of a transgender population in Portugal. Ann Endocrinol (Paris). 2022; 83(1): 35–39. https://doi.org/10.1016/j.ando.2021.11.004

  7. Старостина Е.А., Ягубов М.И. Клинико-феноменологические особенности формирования идей смены пола при расстройствах шизофренического спектра. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021; 121(3): 18–23. [Starostina E.A., Yagubov M.I. Clinical and phenomenological features of the formation of gender reassignment ideas in schizophrenia spectrum disorders. ZHurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. 2021; 121(3): 18–23. (In Russ.).] https://doi.org/10.17116/jnevro202112103118

  8. Соловьева Н.В., Кременицкая С.А., Макарова Е.В. Клинические и социально-демографические факторы, влияющие на социальную адаптацию лиц с гендерным несоответствием. Медицинский вестник Юга России. 2022; 13(3): 50–58. [Solovieva N.V., Kremenitskaya S.A., Makarova E.V. Clinical and socio-demographic factors influencing social adaptation in individuals with gender incongruence. Medicinskij vestnik YUga Rossii. 2022; 13(3): 50–58. (In Russ.).] https://doi.org/10.21886/2219-8075-2022-13-3-50-58

  9. Матевосян С.Н., Введенский Г.Е. Половая дисфория: (клинико-феноменологические особенности и лечебно-реабилитационные аспекты синдрома “отвергания пола”). М.: Медицинское информационное агентство. 2012. [Matevosyan S.N., Vvedensky G.E. Polovaya disforiya: (kliniko-fenomenologicheskie osobennosti i lechebno-reabilitacionnye aspekty sindroma “otverganiya pola”) M.: Medicinskoe informacionnoe agentstvo. 2012. (In Russ.).]

  10. Дьяченко А.В., Бухановская О.А., Солдаткин В.А., Перехов А.Я. Кто обращается к психиатру с запросом на изменение пола: результаты 30-летнего исследования. Психиатрия. 2020; 18(3): 32–41. [Dyachenko A.V., Bukhanovskaya O.A., Soldatkin V.A., Perekhov A.Y. Who Submits a Request to the Psychiatrist for a Gender Change: Results of a 30-Year Study. Psikhiatriya. 2020; 18(3): 32-41. (In Russ.).] https://doi.org/10.30629/2618-6667-2020-18-3-32-41

  11. Heylens G., De Cuypere G., Zucker K.J., Schelfaut C., Elaut E., Vanden Bossche H. et al. Gender identity disorder in twins: A review of the case report literature. J. Sex Med. 2012; 9: 751–757. https://doi.org/10.1111/j.1743-6109.2011.02567.x

  12. Henningsson S., Westberg L., Nilsson S., Lundström B., Ekselius L., Bodlund O. et al. Sex steroid-related genes and male-to-female transsexualism. Psychoneuroendocrinology. 2005; 30(7): 657–664. https://doi.org/10.1016/j.psyneuen.2005.02.006

  13. Hare L., Bernard P., Sánchez F., Baird P., Vilain E., Kennedy T., Harley V. Androgen receptor repeat length polymorphism associated with Male-to-Female transsexualism. Biol psychiatry. 2009; 65: 93–96. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2008.08.033

  14. Ujike H., Otani K., Nakatsuka M., Ishii K., Sasaki A., Oishi T. et al. Association study of gender identity disorder and sex hormone-related genes. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2009; 33(7): 1241–1244. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2009.07.008

  15. Fernández R., Esteva I., Gómez-Gil E., Rumbo T., Almaraz M.C., Roda E. et al. The (CA)n polymorphism of gene is associated with FtM transsexualism. J. Sex. Med. 2014; 11(3): 720–728. https://doi.org/10.1111/jsm.12398

  16. Fernández R., Esteva I., Gómez-Gil E., Rumbo T., Almaraz M.C., Roda E. et al. Association study of, AR, and CYP19A1 genes and MtF transsexualism. J. Sex. Med. 2014; 11(12): 2986–2994. https://doi.org/10.1111/jsm.12673

  17. Бухановский А.О. О клинической картине и формировании транссексуализма. Журн. невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1986; 86(2): 270–276. [Bukhanovskii A.O. About the clinical picture and formation of transsexualism. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova 1986; 86(2): 270–276. (in Russ.).]

  18. Васильченко Г.С. Частная сексопатология: (Руководство для врачей). Т. 2. М.: Медицина, 1983; 53–65. [Vasil’chenko G.S. Private sexopathology. Moscow, 1983; 53–65. (in Russ.).]

  19. Butovskaya M.L., Vasilyev V.A., Lazebny O.L., Burkova V.N., Kulikov A.V., Mabulla A. et al. Aggression, digit ratio, and variation in the androgen receptor, serotonin transporter, and dopamine D4 receptor genes in African foragers: the Hadza. Behav. Genet. 2012; 42: 647–662. https://doi.org/10.1007/s10519-012-9533-2

  20. Tsukamoto K., Inoue S., Hosoi T., Orimo H., Emi M. Isolation and radiation hybrid mapping of dinucleotide repeat polymorphism at the human estrogen receptor beta locus. J. Hum. Genet. 1998; 43: 73–74. https://doi.org/10.1007/s100380050043

  21. R Core Team (2024). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. URL https://www.R-project.org

  22. González J.R., Armengol L., Solé X., Guinó E., Mercader J.M., Estivill X., Moreno V. SNPassoc: An R Package to Perform Whole Genome Association Studies. Bioinformatics 2007; 23: 654–655. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btm025

  23. Aragon T.J., Fay M.P., Wollschlaeger D., Omidpanah A. Epitools: Epidemiology Tools 2020. Accessed November 26, 2024. https://CRAN.Rproject. org/package=epitools

  24. Wickham H. Ggplot2: elegant graphics for data analysis. New York: Springer. 2009 Accessed November 26, 2024. https://ms.mcmaster.ca/~bolker/misc/ggb.pdf.

  25. Patil I. Visualizations with statistical details: The ‘gg‑statsplot’ approach. J. Open Source Software. 2021; 6(61): 3167. https://doi.org/10.21105/joss.03167

  26. Polymeropoulos M.H., Xiao H., Rath D.S., Merril C.R. Tetranucleotide repeat polymorphism at the human aromatase cytochrome P-450 gene (CYP19). Nucleic Acids Research. 1991; 19(1): 195. https://doi.org/10.1093/nar/19.1.195

  27. McCarthy M. Estradiol and the developing brain. Physiol. Rev. 2008; 88: 91–124. https://doi.org/10.1152/physrev.00010.2007

  28. Guillamon A., Junque C., Gómez-Gil E. A review of the status of brain structure research in transsexualism. Arch. Sex. Behav. 2016; 45(7): 1615–48. https://doi.org/10.1007/s10508-016-0768-5

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Молекулярная генетика, микробиология и вирусология

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал