Генетика. T. 59, Номер 11, 2023

  1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Генетика
  4. T. 59, № 11, 2023

Генетика, 2023, T. 59, № 11, стр. 1319-1325

Особенности распространения гаплогрупп Y-хромосомы в населении Санкт-Петербурга в связи с проблемой создания референтных баз данных

И. Г. Удина 1, *, А. С. Грачева 1, 2, С. А. Боринская 1, О. Л. Курбатова 1

1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук
119991 Москва, Россия

2 Научно-исследовательский институт общей реаниматологии имени В.А. Неговского Федерального научно-клинического центра реаниматологии и реабилитологии
107031 Москва, Россия

* E-mail: irina_udina@mail.ru

Поступила в редакцию 29.05.2023
После доработки 14.06.2023
Принята к публикации 15.06.2023

Полный текст (PDF)

Аннотация

В выборке из мужского населения Санкт-Петербурга определены гаплогруппы Y-хромосомы с помощью генотипирования по 18 STR (DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS19, DYS385A, DYS385B, DYS456, DYS437, DYS438, DYS447, DYS448, DYS449, DYS391, DYS392, DYS393, DYS439, DYS635 и DYS576) и собраны генетико-демографические данные путем анкетирования. Распределение гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга в целом соответствует русскому генофонду, с наиболее распространенными гаплогруппами R1a, R1b, E1b1b1, N, T, I1, I2, J1 и J2 и с превалированием гаплогруппы R1a. Отмечено присутствие “южных по происхождению” гаплогрупп (С3, G2a, G2c, J1, J2, L, O2, O3, Q, R2 и T), попадающих в мегаполис с потоком мигрантов, с частотой 16% (в Москве – 18%). Сравнительный анализ распределений частот гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга и Москвы выявил статистически значимые различия по частоте гаплогруппы E1b1b1, а также различия по соотношению гаплогрупп I1 и I2, обусловленные географическим положением мегаполисов. Установлены достоверные различия по частоте “южных по происхождению” гаплогрупп между исходной выборкой жителей Санкт-Петербурга (16%) и сформированной на основе данных анкетирования выборкой мужчин, не имевших предков другой этнической принадлежности по мужской линии в двух предшествующих поколениях (4%). Полученный результат подтверждает, что спектр “южных по происхождению” гаплогрупп проникает в генофонд населения мегаполиса с потоками мигрантов и свидетельствует о необходимости генетико-демографического анкетирования при формировании референтных баз данных для мегаполиса, а также для их своевременного обновления, обусловленного изменениями в генофонде под действием миграции.

Ключевые слова: Санкт-Петербург, Москва, население, мегаполис, миграция, генофонд, гаплогруппы Y-хромосомы, референтные базы данных.

Маркеры Y-хромосомы широко используются в криминалистике для целей ДНК-идентификации личности, в том числе в решении таких важных для социума проблем, как установления отцовства, а также для исторических реконструкций и анализа этнодемографических процессов [1]. Специфические особенности географического распространения гаплогрупп Y-хромосомы позволяют эффективно маркировать и датировать миграционные потоки, что особенно востребовано при изучении миграции в мегаполисы на территории Российской Федерации, и рассматривать вклад определенных потоков генов в генофонд населения мегаполисов.

Изучение гаплогрупп Y-хромосомы позволяет анализировать генетическую структуру популяций смешанного типа, исторически образованных в результате смешения различных по происхождению потоков населения. В населении США с помощью маркеров Y-хромосомы выявлен уровень смешения африканских, европейских, испаноязычных и азиатских (китайцев и корейцев) групп населения, а также коренного населения Америки – индейцев [2]. Маркеры Y-хромосомы весьма эффективно используются для установления происхождения жителей при смешении различных по происхождению потоков населения, например в истории населения Ирана [3] и Аргентины [4]. Как пример популяций смешанного типа в отношении этнических, антропологических и генетических признаков, можно привести население мегаполисов, отчасти соответствующее модели “плавильного котла”.

Особенности генетико-демографических процессов в мегаполисах (высокая интенсивность миграционных процессов, полиэтничный состав населения, его смешанный характер, большая доля межнациональных браков) обусловливают повышенную сложность создания референтных баз данных для населения мегаполисов [5, 6]. Основным фактором динамики генофонда популяции мегаполиса является миграция [7], при этом наблюдаются гендерные различия в интенсивности миграционных процессов и этнорегиональном составе мигрантов, а следовательно и различия в характере динамики генофонда населения мегаполисов по однородительским ДНК-маркерам. Динамика генофонда населения мегаполиса под воздействием миграционных процессов обусловливает необходимость постоянного обновления и актуализации популяционных баз данных по генетическим маркерам для целей ДНК-идентификации, включая однородительские маркеры. Базы данных по маркерам Y-хромосомы интенсивно разрабатываются во всем мире [8].

Население Санкт-Петербурга – второго по численности населения мегаполиса Российской Федерации (5.6 млн чел. на 2023 г.) – ранее не было изучено в отношении маркеров Y-хромосомы, но было охарактеризовано в отношении генетико-демографических характеристик [9]. Для Санкт-Петербурга отмечены гендерные различия в интенсивности и этнорегиональном составе потока мигрантов [8]. Было показано, что области миграционного притяжения Москвы и Санкт Петербурга заметно различаются, что говорит о том, что для двух мегаполисов нужно создавать отдельные базы данных [9, 10]. В этой связи целью нашего исследования является рассмотрение особенностей профиля частот гаплогрупп Y-хромосомы в населении Санкт-Петербурга и проведение сравнительного анализа с ранее изученным населением Москвы.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В 2012 г. Высшей школой экономики в сотрудничестве с ИОГен РАН в рамках проекта “Всемирное исследование ценностей” [11] проведено выборочное исследование жителей Санкт-Петербурга, включающее генетико-демографическое анкетирование (N = 1037) и сбор биологических образцов. Данные анкет содержали вопросы о национальности (по самоидентификации), месте и дате рождения анкетируемого и его предков в двух предшествующих поколениях. Генетико-демографические параметры выборки представлены в [9]. Данные о молекулярных маркерах в изученной выборке из Санкт-Петербурга представлены в [12, 13].

В настоящее исследование включена только мужская выборка жителей Санкт-Петербурга, от которых были получены биологические образцы (N = 150). ДНК из образцов слюны выделена стандартным методом с применением набора реактивов фирмы “Изоген” (Москва). Проведено генотипирование образцов ДНК по 18 STR Y‑хромосомы (DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS19, DYS385A, DYS385B, DYS456, DYS437, DYS438, DYS447, DYS448, DYS449, DYS391, DYS392, DYS393, DYS439, DYS635 и DYS576) на базе ООО “Гордиз” (Москва) с последующим определением принадлежности установленного генотипа к гаплогруппе Y-хромосомы с помощью Интернет-предиктора [14]. Статистический анализ проведен в программе “Statistica”.

От каждого лица, включенного в выборку, получено информированное согласие на использование биологического образца (слюны) и генетико-демографических данных в анонимном виде в популяционном исследовании.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Особенности распределения гаплогрупп Y-хромосомы

Частоты гаплогрупп Y-хромосомы в выборке мужчин из Санкт-Петербурга (N = 150) и ранее полученные сравнительные данные для Москвы [15] представлены в табл. 1. В выборке из Санкт-Петербурга наиболее распространены следующие гаплогруппы Y-хромосомы: R1a, R1b, E1b1b1, N, T, I1, I2, J1 и J2, что в целом соответствует распределению гаплогрупп у русского населения [16]. Проведен сравнительный статистический анализ распределений частот гаплогрупп Y-хромосомы у жителей Санкт-Петербурга и Москвы: установлено статистически значимое превышение частоты гаплогруппы E1b1b1 в Петербурге (G = 8.8897, d.f. = 1, p < 0.01). Гаплогруппа E1b1b1 имеет ближневосточное происхождение, но может проникать в генофонд мегаполиса с запада в связи с особенностями распространения этой гаплогруппы в Европе [17, 18]. Наблюдаются различия между населением Санкт-Петербурга и Москвы по соотношению гаплогрупп I1 и I2 (табл. 2), которые вполне согласуются с географическим положением мегаполисов, различиями областей их миграционного притяжения [9, 10] и особенностями распространения рассматриваемых гаплогрупп в Европе (с максимальной представленностью гаплогруппы I1 на Скандинавском полуострове) [18, 19]. Различия в частотах этих гаплогрупп не достигают порога достоверности, но по соотношению их частот население двух мегаполисов очевидно различается.

Таблица 1.

Частоты гаплогрупп Y-хромосомы в изученных выборках из населения Санкт-Петербурга и сравнительные данные по населению Москвы

Гаплогруппа Санкт-Петербург Москва, мужчины***
мужчины мужчины с русским отцом** мужчины с русскими отцом и дедом**
N f N f N f N f
С3* 2 0.013 1 0.009 0 0 7 0.012
E1b1b1 15 0.100 13 0.118 9 0.125 20 0.035
G2a* 3 0.020 3 0.027 0 0 10 0.018
G2c* 1 0.007 0 0 0 0 1 0.002
H* 0 0 0 0 0 0 1 0.002
I1 14 0.093 12 0.109 7 0.097 31 0.054
I2a 2 0.013 1 0.009 0 0 1 0.002
I2a(xI2a1) 9 0.060 7 0.064 5 0.069 57 0.100
I2a1 0 0 0 0 0 0 2 0.004
I2b(xI2b1) 0 0 0 0 0 0 1 0.002
I2b1 0 0 0 0 0 0 4 0.007
J1* 3 0.020 0 0 0 0 18 0.032
J2a* 8 0.053 3 0.027 2 0.028 20 0.035
J2a1b* 1 0.007 1 0.009 0 0 5 0.009
J2ab1* 0 0 0 0 0 0 1 0.002
J2a1bh* 0 0 0 0 0 0 1 0.002
J2a4(xbh)* 0 0 0 0 0 0 3 0.005
J2b* 3 0.020 2 0.018 1 0.014 7 0.012
J2a1xJ2a1-bh* 0 0 0 0 0 0 1 0.002
L* 1 0.007 1 0.009 0 0 2 0.004
N 17 0.113 15 0.136 10 0.139 54 0.095
R1a 62 0.414 47 0.429 35 0.486 260 0.457
R1b 7 0.047 4 0.036 3 0.042 36 0.063
R2* 0 0 0 0 0 0 4 0.007
T* 0 0 0 0 0 0 8 0.014
O2* 0 0 0 0 0 0 1 0.002
O3* 0 0 0 0 0 0 5 0.009
Q* 2 0.013 0 0 0 0 8 0.014
Всего 150 1 110 1 72 1 569 1

Примечание. * – “южные по происхождению” гаплогруппы; N – число лиц с данной гаплогруппой, а  f – численная доля гаплогруппы в выборке. ** – по данным анкетирования. *** – приведены данные для москвичей [15].

Таблица 2.

Соотношение частот гаплогрупп I1 и I2 в изученных выборках Санкт-Петербурга

Гаплогруппы Санкт-Петербург Москва, мужчины***
N = 569
мужчины
N = 150 		мужчины с русским отцом
N = 110** 		мужчины с русскими отцом и дедом**
N = 72
N f N f N f N f
I1 14 0.093 12 0.109 7 0.097 31 0.054
I2 11 0.073 8 0.073 5 0.069 65 0.114
Всего 25 0.175 20 0.182 12 0.166 96 0.168
Соотношение гаплогрупп I1 и I2
I1/I2 1.273 1.500 1.40 0.477
I2/I1 0.786 0.667 0.741 2.097

Примечание. Жирным шрифтом выделены максимальные значения, курсивом – минимальные; другие обозначения см. табл. 1.

“Южные по происхождению” гаплогруппы

Проведение статистического анализа распределения частот гаплогрупп Y-хромосомы в населении Москвы и литературных данных о географическом распространении гаплогрупп Y-хромосомы в населении России и сопредельных стран ранее [14] позволило установить спектр гаплогрупп, которые попадают в мегаполис с потоками мигрантов, в основном с юга. Этот набор гаплогрупп Y-хромосомы (С3, G2a, G2c, J1, J2, L, O2, O3, Q, R2 и T) обозначен как “южные по происхождению” гаплогруппы [14]. У жителей Санкт-Петербурга “южные по происхождению” гаплогруппы присутствуют с частотой 16.0% (в Москве – 18.1% [15]). Следует отметить, что в Санкт-Петербурге выявлены не все такие гаплогруппы, что, возможно отчасти связано с меньшим размером изученной выборки по сравнению с выборкой из населения Москвы.

Генетико-демографический подход при создании референтных баз данных для мегаполисов

На основе данных анкетирования сформированы две выборки русских по самоидентификации мужчин, не имевших предков другой этнической принадлежности по мужской линии: 1) в одном поколении (с русскими отцами) или 2) в двух предыдущих поколениях (с русскими отцами и дедами) (табл. 1 и 3). Очевидно, что при анкетировании может быть получена неполная информация.

Таблица 3.

Частоты крупных гаплогрупп Y-хромосомы в изученных выборках из населения г. Санкт-Петербурга

Гаплогруппа Санкт-Петербург Москва,
мужчины***
мужчины мужчины с русским отцом** мужчины с русскими отцом и дедом**
N f N f N f N f
E1b1b1 15 0.100 13 0.118 9 0.125 20 0.035
I1 14 0.093 12 0.109 7 0.097 31 0.054
I2 11 0.073 8 0.073 5 0.069 65 0.114
J1 3 0.020 0 0 0 0 18 0.032
J2 12 0.080 6 0.055 3 0.042 38 0.067
N 17 0.113 15 0.136 10 0.139 54 0.095
R1a 62 0.414 47 0.428 35 0.486 260 0.457
R1b 7 0.047 4 0.036 3 0.042 36 0.063
RH* 9 0.060 5 0.045 0 0 47 0.083
Всего 150 1.000 110 1.000 72 1.000 569 1

Примечание. * RH – объединенная группа редких гаплогрупп, частота каждой из которых в суммарной выборке менее 2%; другие обозначения см. табл. 1.

В исходной выборке представлено 16 гаплогрупп, в выборке с русскими предками в одном поколении – 13, а в двух поколениях – всего 8. Примечательно, что в выборке мужчин с русскими предками в двух поколениях наблюдается исчезновение практически только “южных по происхождению” гаплогрупп (C3, G2a, G2c, J1, J2a1b, L и Q). С одной стороны,такой результат представляется закономерным, а с другой стороны – свидетельствует о том, что процесс этнического смешения в мегаполисе имеет недавнее происхождение.

Установлены достоверные различия по частоте “южных по происхождению” гаплогрупп, привносимых в генофонд населения мегаполиса мигрантами, между исходной выборкой жителей Санкт-Петербурга (16.0%) и выборкой мужчин с русскими предками в двух предшествующих поколениях (4.2%): (G = 7.3321, d.f. = 1, p < 0.01).

На рис. 1 показаны совокупные частоты “южных по происхождению” гаплогрупп и трех самых распространенных гаплогрупп в Санкт-Петербурге (с частотой равной или выше 10%) в выборках с различными генетико-демографическими характеристиками. Следует отметить, что чем меньше присутствие “южных по происхождению” гаплогрупп, тем выше суммарная представленность трех наиболее частых гаплогрупп (E1b1b1, N и R1a). Аналогичный достоверный эффект наблюдали в поколениях населения Москвы для распространенной гаплогруппы N [15].

Рис. 1.

Суммарная частота “южных по происхождению” гаплогрупп Y-хромосомы и и суммарная частота трех наиболее частых гаплогрупп в выборках населения Санкт-Петербурга и Москвы (по данным табл. 1).

В табл. 3 для наглядности представлено распределение крупных гаплогрупп для сравнительного анализа. По суммарному профилю частот гаплогрупп достоверных различий между группами не выявлено. В этой таблице “южные по происхождению” гаплогруппы объединены в группу редких генотипов RH (за исключением J1 и J2). Установленные достоверные различия по частоте гаплогруппы E1b1b1 и соотношению гаплогрупп I1 и I2, а также специфические особенности распространения наиболее частых гаплогрупп в двух мегаполисах подтверждают необходимость создания отдельных референтных баз данных для рассматриваемых мегаполисов, которая уже предопределена различной областью миграционного притяжения двух мегаполисов по генетико-демографическим данным (см. выше).

Полученные результаты подтверждают спектр ранее выявленных “южных по происхождению” гаплогрупп [15] как проникающих в генофонд населения мегаполиса с потоками мигрантов и свидетельствуют о необходимости генетико-демографического анкетирования при формировании референтных баз данных для мегаполиса. Также необходимо своевременное обновление баз данных в связи с изменениями в генофонде под действием миграции. Ранее для жителей Москвы и Санкт-Петербурга нами были разработаны базы данных, содержащие одновременно молекулярно-генетические данные (включая гаплогруппы Y-хромосомы) и генетико-демографические характеристики [20, 21].

Очевидно, что частоты маркеров Y-хромосомы в мегаполисах могут существенно изменяться за несколько поколений, а также могут заметно различаться в одновременно живущих возрастных группах в связи с высокой интенсивностью миграционных процессов. Для населения Санкт-Петербурга оценка коэффициента миграции составила 0.34, что говорит о том, что генофонд популяции практически полностью обновляется за восемь поколений; частотный профиль гаплогрупп Y-хромосомы находится в хорошем соответствии с этнорегиональным составом мигрантов [9]. Для населения Москвы ранее показано увеличение в поколениях частот “южных по происхождению” гаплогрупп Y-хромосомы, привносимых мигрантами из регионов их происхождения [15].

Таким образом, для повышения надежности ДНК-идентификации в криминалистике, референтные базы данных необходимо постоянно обновлять, вследствие интенсивного притока мигрантов, который приводит к изменениям этнического состава населения мегаполиса в поколениях.

Исследование проведено в рамках темы государственного задания ИОГен РАН “Исследования полиморфизма на клеточном, организменном и популяционном уровне как основа создания генетических технологий” (№ 0092-2022-0001).

Авторы благодарят коллег, проводивших сбор биологических образцов и анкетирование жителей Санкт-Петербурга, и самих петербуржцев, принявших участие в исследовании, за ценное сотрудничество.

Все процедуры, выполненные в исследовании с участием людей, соответствуют этическим стандартам институционального и/или национального комитета по исследовательской этике и Хельсинкской декларации 1964 г. и ее последующим изменениям или сопоставимым нормам этики.

Исследование одобрено Этическим комитетом ИОГен РАН. От каждого из включенных в исследование участников было получено информированное добровольное согласие на использование биологических образцов и генетико-демографических данных, полученных в результате анкетирования. Результаты исследования представлены и хранятся в анонимной (обезличенной) форме.

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов.

Список литературы

  1. Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Сабитов Ж.М., Балановский О.П. Комплексные исследования этногенеза: союз геногеографии и этнографии // Вестник антропологии. 2017. Т. 38. № 2. С. 28–35.

  2. Hammer M.F., Chamberlain V.F., Kearney V.F. et al. Population structure of Y chromosome SNP haplogroups in the United States and forensic implications for constructing Y chromosome STR databases // Forensic Sci. Int. 2006. V. 1. № 164(1). P. 45–55. https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2005.11.013

  3. Grugni V., Battaglia V., Hooshiar Kashani B. et al. Ancient migratory events in the Middle East: new clues from the Y chromosome variation of modern Iranians // PLoS One. 2012. V. 7(7). https://doi.org/10.1371/journal.pone.0041252

  4. Caputo M., Sala A., Corach D. Demand for larger Y‑STR reference databases in ethnic melting-pot countries: Argentina as a test case // Int. J. Legal Med. 2019. V. 133 № 5. P. 1309–1320. https://doi.org/10.1007/s00414-019-02012-5

  5. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю., Веремейчик В.М. и др. Особенности генетико-демографических процессов в населении трех мегаполисов в связи с проблемой создания генетических баз данных // Генетика. 2013. Т. 49. № 4. С. 513–522. https://doi.org/10.7868/S0016675813040085

  6. Цыбовский И.С., Веремейчик В.М., Котова С.А. и др. Создание судебной референтной базы данных по 18 аутосомным STR для ДНК-идентификации в Республике Беларусь // Генетика. 2017. Т. 53. № 2. С. 249–258. https://doi.org/10.7868/S0016675817020138

  7. Курбатова О.Л., Янковский Н.К. Миграция – основной фактор популяционной динамики городского населения России // Генетика. 2016. Т. 52. № 7. С. 831–851. https://doi.org/10.7868/S0016675816070067

  8. de Knijff P. On the forensic use of Y chromosome polymorphisms // Genes (Basel). 2022. V. 17. № 13(5). https://doi.org/10.3390/genes13050898

  9. Курбатова О.Л., Удина И.Г., Грачева А.С. и др. Генетико-демографические параметры населения г. Санкт-Петербурга. Миграционные процессы // Генетика. 2019. Т. 55. № 9. С. 1071–1082. https://doi.org/10.1134/S001667581909008X

  10. Курбатова О.Л., Грачева А.С., Победоносцева Е.Ю., Удина И.Г. Генетико-демографические параметры населения г. Москвы. Миграционные процессы // Генетика. 2021. Т. 56. № 12. С. 438–1449. https://doi.org/31857/S0016675821120080

  11. Понарин Э.Д., Алмакаева А.М., Немировская А.В., Ильченко Н.А. Обзор российских регионов ЛССИ. Москва: ВШЭ, 2012. 121 с. // Свидетельство о регистрации базы данных 2021620200, 02.02.2021. Заявка № 2020622484 от 02.12.2020.

  12. Гуреев А.С., Ананьева Е.Д., Рубанович А.В. и др. Ассоциация UVNTR-аллелей гена MAOA с субъективной оценкой благополучия у мужчин // Генетика. 2018. Т. 54. № 5. С. 556–562. https://doi.org/10.7868/S0016675818050065

  13. Inglehart R.F., Borinskaya S., Cotter A. et al. Genetic factors, cultural predispositions, happiness and gender equality // J. of Res. in Gender Studies. 2014. V. 4(1). P. 32–100.

  14. Whit Athey’s Haplogroup Predictor. [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://www.hprg.com/hapest6/ hapest6G2a/hapest6.htm?order=orig

  15. Удина И.Г., Грачева А.С., Курбатова О.Л. Частоты гаплогрупп Y-хромосомы и процессы миграции в трех поколениях жителей Москвы // Генетика. 2022. Т. 58. № 11. С. 1325–1333. https://doi.org/10.31857/S001667582110121

  16. Балановская Е.В., Балановский О.П. Русский генофонд на Русской равнине. М.: Луч, 2007. 416 с.

  17. Ближневосточные гаплогруппы J1, J2, E1b1b1, G2a, T и др. Описание и связь с археологическими культурами. [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://haplogroup.narod.ru/eur_hap2.html

  18. Карта географического распространения гаплогрупп Y-хромосомы на территории Евразии. [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://pp.vk.me/ bu05HtNeinmUcGTLgwGE0Asv1Z0Xa-wlcEtYHg/nI-BfaaxxKUQ.jpg

  19. Гаплогруппы коренных древних европейцев, гаплогруппа I, I1 и I2 у народов Европы. [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://haplogroup.narod.ru/ineurope.html

  20. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю., Удина И.Г., Грачева А.С. МЕГАПОЛИС–ДНК–1Р. Свидетельство о регистрации базы данных 2021620596, 29.03.2021. Заявка № 2021620445 от 19.03.2021.

  21. Курбатова О.Л., Победоносцева Е.Ю., Удина И.Г. и др. МЕГАПОЛИС-ДНК-2Р // Свидетельство о регистрации базы данных 2021620610, 30.03.2021. Заявка № 2021620452 от 19.03.2021.

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Генетика

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал