1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Генетика
  4. T. 59, № 11, 2023

Генетика, 2023, T. 59, № 11, стр. 1313-1318

Характеристика спектра нуклеотидных замен митохондриальной ДНК в популяциях человека в условиях высокогорья

Б. А. Малярчук 1, *

1 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
685000 Магадан, Россия

* E-mail: malyarchuk@ibpn.ru

Поступила в редакцию 29.05.2023
После доработки 14.06.2023
Принята к публикации 29.06.2023

Аннотация

С помощью филогенетического анализа нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов (мтДНК) реконструированы спектры генеративных нуклеотидных замен (по L-цепи мтДНК) в высокогорных популяциях Памира и Тибета в сравнении с региональными группами коренного населения Западной Азии, Северо-Восточной и Южной Сибири. Различий в распределении частот нуклеотидных замен в спектрах мтДНК в зависимости от высоты проживания популяций не обнаружено. Во всех спектрах мтДНК преобладают пиримидиновые транзиции, а из них – замены T → C. Вторыми по частоте в большинстве региональных групп следуют замены A → G, в памирской и северо-восточноазиатской группах – замены G → A. Из трансверсий во всех исследованных группах населения преобладают замены C → A, кроме тибетской, где чаще замены A → C. Отсутствие различий в распределении мутаций мтДНК у населения высокогорных и не-горных районов свидетельствуют о том, что структура спектров нуклеотидных замен мтДНК в популяциях человека не зависит от интенсивности окислительного стресса в митохондриях.

Ключевые слова: митохондриальный геном, спектр нуклеотидных замен, генеративные мутации, популяции человека, гипоксия.

Список литературы

  1. Burtscher J., Mallet R.T., Pialoux V. et al. Adaptive responses to hypoxia and/or hyperoxia in humans // Antioxid. Redox Signal. 2022. V. 37. P. 887–912. https://doi.org/10.1089/ars.2021.0280

  2. Chandel N.S., McClintock D.S., Feliciano C.E. et al. Reactive oxygen species generated at mitochondrial complex III stabilize hypoxia-inducible factor-1alpha during hypoxia: a mechanism of O2 sensing // J. Biol. Chem. 2000. V. 275. P. 25130–25138. https://doi.org/10.1074/jbc.M001914200

  3. Paddenberg R., Ishaq B., Goldenberg A. et al. Essential role of complex II of the respiratory chain in hypoxia-induced ROS generation in the pulmonary vasculature // Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2003. V. 284. P. L710–L719. https://doi.org/10.1152/ajplung.00149.2002

  4. Guzy R.D., Schumacker P.T. Oxygen sensing by mitochondria at complex III: The paradox of increased reactive oxygen species during hypoxia // Exp. Physiol. 2006. V. 91. P. 807–819. https://doi.org/10.1113/expphysiol.2006.033506

  5. Mallet R.T., Burtscher J., Pialoux V. et al. Molecular mechanisms of high-altitude acclimatization // Int. J. Mol. Sci. 2023. V. 24. https://doi.org/10.3390/ijms24021698

  6. Liu X., Hajnóczky G. Altered fusion dynamics underlie unique morphological changes in mitochondria during hypoxia-reoxygenation stress // Cell Death Differ. 2011. V. 18. P. 1561–1572. https://doi.org/10.1038/cdd.2011.13

  7. Alexeyev M.F. Is there more to aging than mitochondrial DNA and reactive oxygen species? // FEBS J. 2009. V. 276. P. 5768–5787. https://doi.org/10.1111/j.1742-4658.2009.07269.x

  8. Zsurka G., Peeva V., Kotlyar A., Kunz W.S. Is there still any role for oxidative stress in mitochondrial DNA-dependent aging? // Genes (Basel). 2018. V. 9. P. 175. https://doi.org/10.3390/genes9040175

  9. Mikhailova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K. et al. A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A > G substitutions on the heavy strand // Nucl. Ac. Res. 2022. V. 50. P. 10264–10277. https://doi.org/10.1093/nar/gkac779

  10. Richter C., Park J.-W., Ames B.N. Normal oxidative damage to mitochondrial and nuclear DNA is extensive // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1988. V. 85. P. 6465–6467. https://doi.org/10.1073/pnas.85.17.6465

  11. Cheng K.C., Cahill D.S., Kasai H. et al. 8-Hydroxyguanine, an abundant form of oxidative DNA damage, causes G > T and A > C substitutions // J. Biol. Chem. 1992. V. 267. P. 166–172.

  12. Kang D., Hamasaki N. Maintenance of mitochondrial DNA integrity: Repair and degradation // Curr. Genet. 2002. V. 41. P. 311–322. https://doi.org/10.1007/s00294-002-0312-0

  13. Malyarchuk B.A., Rogozin I.B., Berikov V.B., Derenko M.V. Analysis of phylogenetically reconstructed mutational spectra in human mitochondrial DNA control region // Hum. Genet. 2002. V. 111. P. 46–53. https://doi.org/10.1007/s00439-002-0740-4

  14. Малярчук Б.А. Анализ распределения нуклеотидных замен в генах митохондриальной ДНК человека // Генетика. 2005. Т. 41. № 1. С. 93–99.

  15. Kivisild T., Shen P., Wall D.P. et al. The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes // Genetics. 2006. V. 172. P. 373–387. https://doi.org/10.1534/genetics.105.043901

  16. Pereira L., Freitas F., Fernandes V. et al. The diversity present in 5140 human mitochondrial genomes // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84. P. 628–640. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.013

  17. Малярчук Б.А. Сравнительный анализ мутационных спектров митохондриальных геномов в популяциях человека // Мол. биология. 2023. Т. 57. № 5. С. 792–796. https://doi.org/10.31857/S0026898423050117

  18. Kang L., Zheng H.X., Chen F. et al. mtDNA lineage expansions in Sherpa population suggest adaptive evolution in Tibetan highlands // Mol. Biol. Evol. 2013. V. 30. P. 2579–2587. https://doi.org/10.1093/molbev/mst147

  19. Kang L., Zheng H.X., Zhang M. et al. MtDNA analysis reveals enriched pathogenic mutations in Tibetan highlanders // Sci. Rep. 2016. V. 6. https://doi.org/10.1038/srep31083

  20. Peng M.S., Xu W., Song J.J. et al. Mitochondrial genomes uncover the maternal history of the Pamir populations // Eur. J. Hum. Genet. 2018. V. 26. P. 124–136. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0028-8

  21. Basnet R., Rai N., Tamang R. et al. The matrilineal ancestry of Nepali populations // Hum. Genet. 2023. V. 142. P. 167–180. https://doi.org/10.1007/s00439-022-02488-z

  22. Jeong C., Alkorta-Aranburu G., Basnyat B. et al. Admixture facilitates genetic adaptations to high altitude in Tibet // Nat. Commun. 2014. V. 5. https://doi.org/10.1038/ncomms4281

  23. Корниенко И.В., Малярчук Б.А. Анализ механизмов возникновения мутаций в митохондриальной ДНК человека // Мол. биология. 2005. Т. 39. № 5. С. 869–877.

  24. Hill-Perkins M., Jones M.D., Karran P. Site-specific mutagenesis in vivo by single methylated or deaminated purine bases // Mut. Res. 1986. V. 162. P. 153–163. https://doi.org/10.1016/0027-5107(86)90081-3

  25. Ide H., Yamaoka T., Kimura Y. Replication of DNA templates containing the alpha-anomer of deoxyadenosine, a major adenine lesion produced by hydroxyl radicals // Biochemistry. 1984. V. 33. P. 7127–7133. https://doi.org/10.1021/bi00189a016

  26. Pandya G.A., Moriya M. 1,N6-ethenodeoxyadenosine, a DNA adduct highly mutagenic in mammalian cells // Biochemistry. 1996. V. 35. P. 11487–11492. https://doi.org/10.1021/bi960170h

  27. Basu A.K., Loechler E.L., Leadon S.A., Essigmann J.M. Genetic effects of thymine glycol: site-specific mutagenesis and molecular modeling studies // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1989. V. 86. P. 7677–7681. https://doi.org/10.1073/pnas.86.20.7677

  28. Malyarchuk B.A., Rogozin I.B. Mutagenesis by transient misalignment in human mitochondrial DNA control region // Ann. Hum. Genet. 2004. V. 68. P. 324–339. https://doi.org/10.1046/j.1529-8817.2004.00099.x

  29. Малярчук Б.А. Роль контекста в возникновении мутаций в генах митохондриальной ДНК человека // Генетика. 2005. Т. 41. № 3. С. 385–390.

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Генетика

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал