1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Генетика
  4. T. 59, № 8, 2023

Генетика, 2023, T. 59, № 8, стр. 954-963

Полногеномное ассоциативное исследование риска развития шизофрении в Республике Башкортостан

А. Э. Гареева 1, 2, *

1 Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
450054 Уфа, Россия

2 Башкирский государственный медицинский университет
450008 Уфа, Россия

* E-mail: annagareeva@yandex.ru

Поступила в редакцию 10.02.2023
После доработки 13.03.2023
Принята к публикации 16.03.2023

Аннотация

Полногеномные ассоциативные исследования оказались мощным подходом к открытию генов подверженности к шизофрении; их выводы имеют важное значение не только для нашего понимания генетической архитектуры данного заболевания, но и для потенциальных применений в области персонализированной медицины. Цель настоящего исследования – изучение генетических факторов риска развития шизофрении при проведении полногеномного анализа ассоциации в Республике Башкортостан.

Ключевые слова: генетика, шизофрения, полногеномный анализ ассоциаций, этническая принадлежность, Республика Башкортостан, международный консорциум по психиатрической генетике.

Список литературы

  1. Lam M., Chen C.Y., Li Z. et al. Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations // Nat. Genet. 2019. V. 51. № 12. P. 1670–1678. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0512-x

  2. Bigdeli T.B., Genovese G., Georgakopoulos P. et al. Contributions of common genetic variants to risk of schizophrenia among individuals of African and Latino ancestry // Mol. Psychiatry. 2020. V. 10. № 10. P. 2455–2467. https://doi.org/1038/s41380-019-0517-y

  3. Trubetskoy V., Pardiñas A.F., Qi T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia // Nature. 2022. V. 604. № 7906. P. 502–508. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

  4. Singh T., Poterba T., Curtis D. et al. Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia // Nature. 2022. V. 604. P. 509–516. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04556-w

  5. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA // Methods in Molecular Biology / Ed. Walker J.M. N.Y.: Haman Press, 1984. V. 2. P. 31–34.

  6. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K. et al. PLINK: A toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 3. P. 559–575. https://doi.org/10.1086/519795

  7. Benjamini Y., Drai D., Elmer G. et al. Controlling the false discovery rate in behavior genetics research // Behav. Brain Res. 2001. V. 125. № 1–2. P. 279–284. https://doi.org/10.1016/s0166-4328(01)00297-2

  8. Price A.L., Patterson N.J., Plenge R.M. et al. Principal components analysis corrects for stratification in genome-wide association studies // Nat. Genet. 2006. V. 38. № 8. P. 904–909. https://doi.org/10.1038/ng1847

  9. Le Tanno P., Breton J., Bidart M. et al. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans // J. Med. Genet. 2017. V. 54. № 7. P. 502–510. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104435

  10. Mann R.S., Affolter M. Hox proteins meet more partners // Curr. Opin. Genet. Dev. 1998. V. 8. № 4. P. 423–429. https://doi.org/10.1016/s0959-437x(98)80113

  11. Moens C.B., Selleri L. Hox cofactors in vertebrate development // Dev. Biol. 2006. V. 291. № 2. P. 193–206. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2005.10.032

  12. Luo M., Gu X., Zhou T., Chen C. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a paternal inherited deletion of 1q23.3 encompassing PBX1 gene // Mol. Cytogenet. 2022. V. 15. № 1. P. 53. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00632-y

  13. Ferretti E., Cambronero F., Tümpel S. et al. Hoxb1 enhancer and control of rhombomere 4 expression: Complex interplay between PREP1–PBX1–HOXB1 binding sites // Mol. Cell. Biol. 2005. V. 25. № 19. P. 8541–8552. https://doi.org/10.1128/MCB.25.19.8541-8552.2005

  14. Takács-Vellai K., Vellai T., Chen E.B. et al. Transcriptional control of Notch signaling by a HOX and a PBX/EXD protein during vulval development in C. elegans // Dev. Biol. 2007. V. 302. № 2. P. 661–669. https://doi.org/10.1242/dev.050567

  15. Selleri L., Depew M.J., Jacobs Y. et al. Requirement for Pbx1 in skeletal patterning and programming chondrocyte proliferation and differentiation // Development. 2001. V. 128. № 18. P. 3543–3557. https://doi.org/10.1242/dev.128.18.3543

  16. Fernandez-Diaz L.C., Laurent A., Girasoli S. et al. The absence of Prep1 causes p53–dependent apoptosis of mouse pluripotent epiblast cells // Development. 2010. V. 137. № 20. P. 3393–3403. https://doi.org/10.1242/dev.050567

  17. Monteiro M.C., Sanyal M., Cleary M.L. et al. PBX1: A novel stage-specific regulator of adipocyte development // Stem. Cells. 2011. V. 29. № 11. P. 1837–1848. https://doi.org/10.1002/stem.737

  18. Gurling H.M., Kalsi G., Brynjolfson J. et al. Genome-wide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21–22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3–24 and 20q12.1–11.23 // Am. J.Hum. Genet. 2001. V. 68. № 3. P. 661–673. https://doi.org/10.1002/stem.737

  19. Chowdari K.V., Mirnics K., Semwal P. et al. Association and linkage analyses of RGS4 polymorphisms in schizophrenia // Hum. Mol. Genet. 2002. V. 11. № 12. P. 1373–1380. https://doi.org/10.1093/hmg/11.12.1373

  20. Chowdari K.V., Bamne M., Wood J. et al. Linkage disequilibrium patterns and functional analysis of RGS4 polymorphisms in relation to schizophrenia // Schizophr. Bull. 2008. V. 34. № 1. P. 118–126. https://doi.org/10.1093/schbul/sbm042

  21. Puri V., McQuillin A., Datta S. et al. Confirmation of the genetic association between the U2AF homology motif (UHM) kinase 1 (UHMK1) gene and schizophrenia on chromosome 1q23.3 // Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16. № 10. P. 1275–1282. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.76

  22. Need A.C., Ge D., Weale M.E. et al. A genome wide investigation of SNPs and CNVs in schizophrenia // PLoS Genet.2009. V. 5. № 2. P. e1000373. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000373

  23. Holliday E.G., McLean D.E., Nyholt D.R., Mowry B.J. Susceptibility locus on chromosome 1q23–25 for a schizophrenia subtype resembling deficit schizophrenia identified by latent class analysis // Arch. Gen. Psychiatry. 2009. V. 66. № 10. P. 1058–1067. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2009.136

  24. Liou Y.J., Wang H.H., Lee M.T. et al. Genome-wide association study of treatm.nt refractory schizophrenia in Han Chinese // PLoS One. 2012. V. 7. № 3. P. e33598. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0033598

  25. Shriebman Y., Yitzhaky A., Kosloff M., Hertzberg L. Gene expression meta-analysis in patients with schizophrenia reveals up-regulation of RGS2 and RGS16 in Brodmann Area 10 // Eur. J. Neurosci. 2023. V. 57. № 2. P. 360–372. https://doi.org/10.1111/ejn.15876

  26. Cheah S.Y., Lawford B.R., Young R.M. et al. Association of NOS1AP variants and depression phenotypes in schizophrenia // J. Affect. Disord. 2015. V. 188. P. 263–269. https://doi.org/10.1016/j.jad.2015.08.069

  27. Melo-Felippe F.B., Fontenelle L.F., Kohlrausch F.B. Gene variations in PBX1, LMX1A and SLITRK1 are associated with obsessive-compulsive disorder and its clinical features // J. Clin. Neurosci. 2019. V. 61. P. 180–185. https://doi.org/10.1016/j.jocn.2018.10.042

  28. Smith E.N., Bloss C.S., Badner J.A. et al. Genome-wide association study of bipolar disorder in European American and African American individuals // Mol. Psychiatry. 2009. V. 14. № 8. P. 755–763. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.76

  29. Namkung J., Kim Y., Park T. Whole-genome association studies of alcoholism with loci linked to schizophrenia susceptibility // BMC Genet. 2005. V. 6. Suppl. 1. P. S9.

  30. Sun M., Lou J., Li Q. et al. Prenatal findings and molecular cytogenetic analyses of a de novo interstitial deletion of 1q23.3 encompassing PBX1 gene // Taiwan J. Obstet. Gynecol. 2019. V. 58. № 2. P. 292–295. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2019.01.022

  31. Luo M., Gu X., Zhou T., Chen C. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a paternal inherited deletion of 1q23.3 encompassing PBX1 gene // Mol. Cytogenet. 2022. V. 15. № 1. P. 53. https://doi.org/10.1186/s13039-022-00632-y

  32. Hoshina T., Seto T., Shimono T. et al. Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion // Hum. Genome Var. 2019. V. 6. P. 47. https://doi.org/10.1038/s41439-019-0079-1

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Генетика

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал