1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Молекулярная биология
  4. T. 56, № 5, 2022

Молекулярная биология, 2022, T. 56, № 5, стр. 860-880

Биочип для генотипирования полиморфизмов, ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы, и его использование для исследования славянской популяции

Д. О. Фесенко a, *, И. Д. Ивановский b, П. Л. Иванов c, Е. Ю. Земскова c, А. С. Агапитова b, С. А. Поляков a, О. Е. Фесенко d, М. А. Филиппова a, А. С. Заседателев a

a Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук
119991 Москва, Россия

b ООО “Центр исследования ДНК”
141402 Химки, Московская обл., Россия

c Российский центр судебно-медицинской экспертизы Министерства здравоохранения Российской Федерации
125284 Москва, Россия

d Научно-исследовательский институт физики Южного федерального университета
344090 Ростов-на-Дону, Россия

* E-mail: deferos@yandex.ru

Поступила в редакцию 04.04.2022
После доработки 20.04.2022
Принята к публикации 20.04.2022

Аннотация

В работе представлен метод генотипирования панели из 60 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с помощью одностадийной ПЦР с последующей гибридизацией на гидрогелевом биочипе. Пул анализируемых полиморфизмов состоит из 41 SNP, входящих в панель HIrisPlex-S, 4 SNP гена АВ0 (261G>Del, 297A>G, 657C>T, 681G>A), маркеров генов AMELX и AMELY и 14 SNP-маркеров гаплогрупп Y-хромосомы: B (M60), C (M130), D (CTS3946), E (M5388), G (P257), H (M2920), I (U179), J (M304), L (M185), N (M231), O (M175), Q (M1105), R (P224) и T (M272). Получаемые генетические данные позволяют прогнозировать фенотип искомого лица по признакам цвета глаз, волос, кожи, группе крови АВ0, половой принадлежности, геногеографического происхождения по мужской линии. Протокол постановки максимально упрощен для облегчения внедрения метода в практику. Установлено распределение частот аллелей исследуемых полиморфизмов, а также групп крови АВ0 среди славян (N = 482), происхождением преимущественно из центральной России.

Ключевые слова: ДНК-фенотипирование, биочип, криминалистика, цвет глаз, цвет волос, цвет кожи, группа крови АВ0, гаплогруппа Y-хромосомы, пол

Список литературы

  1. Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.L. (1985) Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA. Nature. 314(6006), 67–73.

  2. Mannucci A., Sullivan K.M., Ivanov P.L., Gill P. (1994) Forensic application of a rapid and quantitative DNA sex test by amplification of the X-Y homologous gene amelogenin. Int. J. Legal Med. 106(4), 190‒193.

  3. Chaitanya L., Breslin K., Zuñiga S., Wirken L., Pośpiech E., Kukla-Bartoszek M., Sijen T., Knijff P., Liu F, Branicki W., Kayser M., Walsh S. (2018) The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: introduction and forensic developmental validation. Forensic Sci. Int. Genet. 35, 123‒135.

  4. Kukla-Bartoszek M., Pośpiech E., Woźniak A., Boroń M., Karłowska-Pik J., Teisseyre P., Zubańska M., Bronikowska A., Grzybowski T., Płoski R., Spólnicka M., Branicki W. (2019) DNA-based predictive models for the presence of freckles. Forensic Sci. Int. Genet. 42, 252‒259

  5. Pośpiech E., Kukla-Bartoszek M., Karłowska-Pik J., Zieliński P., Woźniak A., Boroń M., Dąbrowski M., Zubańska M., Jarosz A., Grzybowski T., Płoski R., Spólnicka M., Branicki W. (2020) Exploring the possibility of predicting human head hair greying from DNA using whole-exome and targeted NGS data. BMC Genomics. 21(1), 538.

  6. Marcińska M., Pośpiech E., Abidi S., Andersen J. D., van den Berge M., Carracedo Á., Eduardoff M., Marczakiewicz-Lustig A., Morling N., Sijen T., Skowron M., Söchtig J., Syndercombe-Court D., Weiler N., EUROFORGEN-NoE Consortium, Schneider P.M., Ballard D., Børsting C., Parson W., Phillips C., Branicki W. (2015) Evaluation of DNA variants associated with androgenetic alopecia and their potential to predict male pattern baldness. PLoS One. 10(5), e0127852.

  7. Pośpiech E., Karłowska-Pik J., Marcińska M., Abidi S., Andersen J.D., Berge M., Carracedo Á., Eduardoff M., Freire-Aradas A., Morling N., Sijen T., Skowron M., Söchtig J., Syndercombe-Court D., Weiler N., Schneider P. M., Ballard D., Børsting C., Parson W., Phillips C., EUROFORGEN-NoE Consortium (2015) Evaluation of the predictive capacity of DNA variants associated with straight hair in Europeans. Forensic Sci. Int. Genet. 19, 280‒288.

  8. Aulchenko Y.S., Struchalin M.V., Belonogova N.M., Axenovich T.I., Weedon M.N., Hofman A., Uitterlinden A.G., Kayser M., Oostra B.A., van Duijn C.M., Janssens A.C., Borodin P.M. (2009) Predicting human height by Victorian and genomic methods. Eur. J. Hum. Genet. 17(8), 1070–1075.

  9. Cho S., Lee E. H., Kim H., Lee J.M., So M.H., Ahn J.J., Lee H.Y. (2021) Validation of BMI genetic risk score and DNA methylation in a Korean population. Int. J. Legal Med. 135(4), 1201–1212.

  10. Vidaki A., Ballard D., Aliferi A., Miller T.H., Barron L.P., Syndercombe Court D. (2017) DNA methylation-based forensic age prediction using artificial neural networks and next generation sequencing. Forensic Sci. Int. Genet. 28, 225–236.

  11. Frudakis T.N. (2010) Molecular Photofitting: Predicting Ancestry and Phenotype Using DNA. Elsevier.

  12. Claes P., Hill H., Shriver M.D. (2014) Toward DNA-based facial composites: preliminary results and validation. Forensic Sci. Int. Genet. 13, 208‒216.

  13. Фесенко Д.О., Митяева О.Н., Наседкина Т.В., Рубцов П.М., Лысов Ю.П., Заседателев А.С. (2010) Генотипирование биологического материала по локусам HLA-DQA1, AB0, AMEL с помощью биочипов. Молекуляр. биология, 44(3), 456‒462.

  14. Фесенко Д.О., Иванов П.Л., Корниенко А.Е., Земскова Е.Ю., Заседателев А.С., Наседкина Т.В. (2011) Оптимизация биологического микрочипа для генотипирования локуса АВ0: аналитические аспекты. Судебно-медицинская экспертиза. 54, 30‒33.

  15. Y Chromosome Consortium. (2002) A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome Res. 12(2), 339‒348.

  16. Karafet T.M., Mendez F.L., Meilerman M.B., Underhill P.A., Zegura S.L., Hammer M.F. (2008). New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Res. 18(5), 830–838.

  17. Keating B., Bansal A.T., Walsh S., Millman J., Newman J., Kidd K., Budowle B., Eisenberg A., Donfack J., Gasparini P., Budimlija Z., Henders A.K., Chandrupatla H., Duffy D.L., Gordon S.D., Hysi P., Liu F., Medland S.E., Rubin L., Martin N.G., International Visible Trait Genetics (VisiGen) Consortium. (2013) First all-in-one diagnostic tool for DNA intelligence: genome-wide inference of biogeographic ancestry, appearance, relatedness, and sex with the Identitas v1 Forensic Chip. Int. J. Legal Med. 127(3), 559–572.

  18. Alvarez-Cubero M.J., Saiz M., Martínez-García B., Sayalero S.M., Entrala C., Lorente J.A., Martinez-Gonzalez L.J. (2017) Next generation sequencing: an application in forensic sciences? Ann. Hum. Biol. 44(7), 581–592.

  19. Fesenko D.O., Chudinov A.V., Surzhikov S.A., Zasedatelev A.S. (2014) Biochip for genotyping SNPs defining core Y-chromosome haplogroups in Russian population groups. BioChip J. 8, 171‒178.

  20. Yip S.P. (2000) Single-tube multiplex PCR-SSCP analysis distinguishes 7 common ABO alleles and readily identifies new alleles. Blood. 95(4), 1487–1492.

  21. Sanchez J.A., Pierce K.E., Rice J.E., Wangh L.J. (2004) Linear-After-The-Exponential (LATE)-PCR: an advanced method of asymmetric PCR and its uses in quantitative real-time analysis. Proc. Natl. Acad. USA. 101(7), 1933–1938.

  22. Фесенко Д.О., Корниенко А.Е., Чудинов А.В., Наседкина Т.В. (2011) Получение одноцепочечной ДНК в одноэтапной ПЦР с легкоплавким избыточным праймером для гибридизации на биочипах. Молекуляр. биология. 45(2), 267‒271.

  23. Chen Y., Branicki W., Walsh S., Nothnagel M., Kayser M., Liu F. (2021) The impact of correlations between pigmentation phenotypes and underlying genotypes on genetic prediction of pigmentation traits. Forensic Sci. Int. Genet. 50, 102395.

  24. Середенко (Шинкевич) М.В., Вакула C.И., Шаптуренко М.Н., Кондратюк А.В., Боровко С.Р., Луговнев А.В., Гудиевская И.Г., Скрыпник О.В., Марченко Л.Н., Кильчевский А.В. (2021) Прогностическая способность системы генетического фенотипирования HIrisPlex в белорусской популяции. Экологическая генетика. 19(1), 67–76.

  25. Балановский О.П, Петрушенко В.С., Горин И.О., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Кострюкова Е.С., Лейбова Н.А., Маурер А.М., Балановская Е.В. (2019) Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России. Вестник РГМУ. 5, 25‒41.

  26. Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V., Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. (2020) Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics. 21(1), 527.

  27. Halder I., Shriver M., Thomas M., Fernandez J. R., Frudakis T. (2008) A panel of ancestry informative markers for estimating individual biogeographical ancestry and admixture from four continents: utility and applications. Hum. Mutat. 29(5), 648–658.

  28. Phillips C., Santos C., Fondevila M., Carracedo Á., Lareu M.V. (2016) Inference of ancestry in forensic analysis I: autosomal ancestry-informative marker sets. Methods Mol. Biol. 1420, 233–253.

  29. Setser C.H., Planz J.V., Barber R.C., Phillips N.R., Chakraborty R., Cross D.S. (2020) Differentiation of Hispanic biogeographic ancestry with 80 ancestry informative markers. Sci. Rep. 10(1), 7745.

  30. Doi Y., Yamamoto Y., Inagaki S., Shigeta Y., Miyaishi S., Ishizu H. (2004) A new method for ABO genotyping using a multiplex single-base primer extension reaction and its application to forensic casework samples. Legal Med. 6(4), 213–223.

  31. Reich D.E., Schaffner S.F., Daly M.J., McVean G., Mullikin J.C., Higgins J.M., Richter D.J., Lander E.S., Altshuler D. (2002) Human genome sequence variation and the influence of gene history, mutation and recombination. Nat. Genet. 32(1), 135–142.

  32. Aşicioglu F., Oguz-Savran F., Ozbek U. (2004) Mutation rate at commonly used forensic STR loci: paternity testing experience. Dis. Markers. 20(6), 313–315.

  33. Hohoff C., Dewa K., Sibbing U., Hoppe K., Forster P., Brinkmann B. (2007) Y-chromosomal microsatellite mutation rates in a population sample from northwestern Germany. Int. J. Legal Med. 121(5), 359–363.

  34. Walsh S., Liu F., Wollstein A., Kovatsi L., Ralf A., Kosiniak-Kamysz A., Branicki W., Kayser M. (2013) The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Sci. Int. Genet. 7(1), 98–115.

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Молекулярная биология

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал