1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Молекулярная биология
  4. T. 57, № 5, 2023

Молекулярная биология, 2023, T. 57, № 5, стр. 827-832

Ассоциация полиморфных вариантов генома в области 2q32.1 с развитием вазовагальных обмороков

Н. А. Матвеева a, b, *, Б. В. Титов a, b, Е. А. Базылева a, Е. А. Кучинская a, М. С. Козин a, b, А. В. Фаворов c, А. В. Певзнер a, О. О. Фаворова a, b

a Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. академика Е.И. Чазова Министерства здравоохранения Российской Федерации
121552 Москва, Россия

b Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации
117997 Москва, Россия

c Johns Hopkins School of Medicine
21205 Baltimore, MD, USA

* E-mail: natalijamat@rambler.ru

Поступила в редакцию 28.04.2023
После доработки 10.05.2023
Принята к публикации 10.05.2023

Аннотация

Вазовагальные обмороки (ВВО) ‒ самая распространенная форма синкопальных состояний. Механизмы развития ВВО до конца не выяснены. Известно, что к этому заболеванию существует генетическая предрасположенность, однако данные о роли отдельных генов довольно противоречивы. Недавно на хромосоме 2 с помощью полногеномного поиска был идентифицирован локус 2q32.1, ассоциированный с объединенной группой заболеваний – обмороками и коллапсом. Среди однонуклеотидных полиморфизмов этого локуса самая значимая ассоциация наблюдалась для rs12465214. На однородной по диагнозу ВВО выборке пациентов мы проанализировали связь rs12465214, rs12621296, rs17582219 и rs1344706 из области 2q32.1 с этой формой обмороков и показали, что по отдельности с ВВО ассоциирован только rs12621296, тогда как ассоциация других однонуклеотидных полиморфизмов с заболеванием наблюдалась только в составе биаллельных сочетаний. Выявлено эпистатическое взаимодействие между компонентами сочетания rs12621296*A + + rs17582219*A. Обсуждается возможная вовлеченность отдельных генов, локализованных в области 2q32.1, в формирование генетической архитектуры ВВО.

Ключевые слова: генетический полиморфизм, генетическая предрасположенность, синкопальные состояния, вазовагальные обмороки

Список литературы

  1. Matveeva N., Titov B., Bazyleva E., Pevzner A., Favorova O. (2021) Towards understanding the genetic nature of vasovagal syncope. Int. J. Mol. Sci. 22, 10316.

  2. Sheldon R.S., Sandhu R.K. (2019) The search for the genes of vasovagal syncope. Front. Cardiovasc. Med. 6, 175.

  3. Hadji-Turdeghal K., Andreasen L., Hagen C.M., Ahlberg G., Ghouse J., Bækvad-Hansen M., Bybjerg-Grauholm J., Hougaard D.M., Hedley P., Haunsø S., Svendsen J.H., Kanters J.K., Jepps T.A., Skov M.W., Christiansen M., Olesen M.S. (2020) Genome-wide association study identifies locus at chromosome 2q32.1 associated with syncope and collapse. Cardiovasc. Res. 116(1), 138‒148.

  4. Aegisdottir H.M., Thorolfsdottir R.B., Sveinbjornsson G., Stefansson O.A., Gunnarsson B., Tragante V., Thorleifsson G., Stefansdottir L., Thorgeirsson T.E., Ferkingstad E., Sulem P., Norddahl G., Rutsdottir G., Banasik K., Christensen A.H., Mikkelsen C., Pedersen O.B., Brunak S., Bruun M.T., Erikstrup C., Jacobsen R.L., Nielsen K.R., Sørensen E., Frigge M.L., Hjorleifsson K.E., Ivarsdottir E.V., Helgadottir A., Gretarsdottir S., Steinthorsdottir V., Oddsson A., Eggertsson H.P., Halldorsson G.H., Jones D.A., Anderson J.L., Knowlton K.U., Nadauld L.D., DBDS Genomic Consortium, Haraldsson M., Thorgeirsson G., Bundgaard H., Arnar D.O., Thorsteinsdottir U., Gudbjartsson D.F., Ostrowski S.R., Holm H., Stefansson K. (2023) Genetic variants associated with syncope implicate neural and autonomic processes. Eur. Heart J. 44(12), 1070‒1080.

  5. Favorov A.V., Andreewski T.V., Sudomoina M.A., Favorova O.O., Parmigiani G., Ochs M.F. (2005) A Markov chain Monte Carlo technique for identification of combinations of allelic variants underlying complex diseases in humans. Genetics. 171, 2113–2121.

  6. Barsova R.M., Lvovs D., Titov B.V., Matveeva N.A., Shakhnovich R.M., Sukhinina T.S., Kukava N.G., Ruda M.Y., Karamova I.M., Nasibullin T.R., Mustafina O.E., Osmak G.J., Tsareva E.Y., Kulakova O.G., Favorov A.V., Favorova O.O. (2015) Variants of the coagulation and inflammation genes are replicably associated with myocardial infarction and epistatically interact in Russians. PLoS One. 10, e0144190.

  7. Lvovs D., Favorova O.O., Favorov A.V. (2012) A polygenic approach to the study of polygenic diseases. Acta Naturae. 4(3), 59‒71.

  8. Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. (2019) Leveraging polygenic functional enrichment to improve GWAS power. Am. J. Hum. Genet. 104(1), 65‒75.

  9. Suh Y., Lee C. (2017) Genome-wide association study for genetic variants related with maximal voluntary ventilation reveals two novel genomic signals associated with lung function. Medicine (Baltimore). 96(44), e8530.

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Молекулярная биология

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал