Российские нанотехнологии, 2023, T. 18, № 3, стр. 292-301

Цифровизация генетической информации: перспективы и вызовы

З. Б. Намсараев 1*, А. А. Корженков 1, Д. Ю. Федосов 1, М. В. Патрушев 1

1 Национальный исследовательский центр “Курчатовский институт”
Москва, Россия

* E-mail: zorigto@gmail.com

Поступила в редакцию 28.04.2023
После доработки 28.04.2023
Принята к публикации 05.05.2023

Аннотация

В настоящее время процесс цифровизации биологической информации находится на ранних этапах развития, характеризующихся ускоренным экспоненциальным ростом баз данных, что открывает широкие возможности для развития персонализированной медицины, сохранения биоразнообразия, развития биотехнологий и сельского хозяйства, но в то же время дает дополнительные возможности для разработки технологий двойного назначения и биологического терроризма. Проведен анализ текущей ситуации в области цифровизации генетической информации и глобальных вызовов, стоящих перед человечеством при дальнейшем увеличении объемов генетической информации. Насущной является разработка механизмов государственного и межгосударственного контроля в этой области, а также поиск оптимального баланса между требованиями конфиденциальности персональных данных населения, соблюдением правовых и этических норм, необходимостью проведения научных исследований, развитием технологий персонализированной медицины и разработкой бизнес-моделей и организационно-правовых форм, способных сопровождать в дальнейшем рост объемов генетических данных.

Список литературы

  1. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Costs-Data

  2. https://nebula.org/whole-genome-sequencing/

  3. Sayers E.W., Cavanaugh M., Clark K. et al. // Nucleic Acids Res. 2021. V. 49. № D1. P. D92. https://doi.org/10.1093/nar/gkaa1023

  4. https://www.idc.com/getdoc.jsp?containerId=prUS47560321

  5. Gillings M.R., Hilbert M., Kemp D.J. // Trends Ecol. Evol. 2016. V. 31. № 3. P. 180. https://doi.org/10.1016/j.tree.2015.12.013

  6. Rigden D.J., Fernández X.M. // Nucleic Acids Res. 2022. V. 50. № D1. P. D. https://doi.org/10.1093/nar/gkab1195

  7. Katz K., Shutov O., Lapoint R. et al. // Nucleic Acids Res. 2022. V. 50. № D1. P. D387. https://doi.org/10.1093/nar/gkab1053

  8. CNCB-NGDC Members and Partners // Nucleic Acids Res. 2022. V. 50. № D1. P. D27. https://academic.oup.com/nar/article/50/D1/D27/6413834

  9. https://ngdc.cncb.ac.cn/databasecommons

  10. Bernotaite A. // Forensic DNA Typing: Principles, Applications and Advancements. Singapore: Springer, 2020. P. 639. https://doi.org/10.1007/978-981-15-6655-4_33

  11. https://www.aspi.org.au/report/genomic-surveillance

  12. https://theconversation.com/scientists-are-on-a-path-to-sequencing-1-million-human-genomes-and-use-big-data-to-unlock-genetic-secrets-157210

  13. https://www.ukbiobank.ac.uk/learn-more-about-uk-biobank/news/whole-genome-sequencing-data-on-200-000-uk-biobank-participants-available-now

  14. https://www.statewatch.org/news/2022/april/eu-policing-france-proposes-massive-eu-wide-dna-sweep-automated-exchange-of-facial-images/

  15. https://www.statewatch.org/news/2022/april/eu-policing-france-proposes-massive-eu-wide-dna-sweep-automated-exchange-of-facial-images/

  16. https://www.interpol.int/How-we-work/Forensics/DNA

  17. https://www.technologyreview.com/2019/02/11/103446/more-than-26-million-people-have-taken-an-at-home-ancestry-test/

  18. https://www.blackstone.com/news/press/blackstone-to-acquire-ancestry-leading-online-family-history-business-for-4-7-billion/

  19. Kovanda A., Zimani A.N., Peterlin B. // Hum. Genomics. 2021. V. 15. P. 20. https://doi.org/10.1186/s40246-021-00315-6

  20. Приказ МЗ РФ № 185 от 22.03.2006 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания”

  21. https://exome.ncagp.ru/

  22. https://genpasport.igc.by/news#price170820

  23. https://www.decode.com/research

  24. https://www.islendingabok.is/

  25. Kong A., Gudbjartsson D., Sainz J. et al. // Nat. Genet. 2002. V. 31. P. 241. https://doi.org/10.1038/ng917

  26. Pálsson G. // Kinship and Beyond: The Genealogical Model Reconsidered. Oxford: Berghahn Books, 2009. P. 84.

  27. https://www.seattletimes.com/nation-world/iceland-faces-a-dna-dilemma-whether-to-notify-people-carrying-cancer-genes/

  28. Bloche M.G. // New Eng. J. Med. V. 351. № 20. P. 2035. https://doi.org/10.1056/NEJMp048271

  29. Wikoff W.R., Frye R.F., Zhu H. et al. // PLoS One. 2013. V. 8. № 3. P. e57639. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0057639

  30. Hedgecoe A., Martin P. // Soc. Stud. Sci. 2003. V. 33. P. 327. https://doi.org/10.1177/03063127030333002

  31. Corrigan O.P. // J. Med. Ethics. 2005. V. 31. № 3. P. 144. https://doi.org/10.1136/jme.2004.007229

  32. https://pharmaceutical-journal.com/article/feature/genomic-medicine-is-going-mainstream-and-pharmacists-need-to-be-prepared

  33. Hicks J.K., Aquilante C.L., Dunnenberger H.M. et al. // J. Am. Coll. Clin. Pharm. 2019. V. 2. № 3. P. 303. https://doi.org/10.1002/jac5.1118

  34. Hazel J.W., Hammack-Aviran C., Brelsford K.M. et al. // PLoS One. 2021. V. 16. № 11. P. e0260340. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0260853

  35. https://www.technologyreview.com/2019/02/11/103446/more-than-26-million-people-have-taken-an-at-home-ancestry-test/]

  36. https://www.vox.com/recode/2020/2/13/21129177/consumer-dna-tests-23andme-ancestry-sales-decline

  37. https://www.yahoo.com/news/pentagon-warns-military-members-dna-kits-pose-personal-and-operational-risks-173304318.html

  38. https://www.standard.co.uk/hp/front/five-civil-servants-suspended-over-dna-espionage-7179521.html

  39. https://www.bbc.co.uk/news/10278173

  40. Amankwaa A.O., McCartney C. // Forensic Sci. Int.: Synergy. 2019. V. 1. P. 45. https://doi.org/10.1016/j.fsisyn.2019.03.004

  41. Guerrini C.J., Wickenheiser R.A., Bettinger B. et al. // J. Law. Biosci. 2021. Apr. V. 8. № 1. P. lsab001. https://doi.org/10.1093/jlb/lsab001

  42. https://www.cnbc.com/2018/08/23/23andme-is-telling-developers-that-it-plans-to-shut-off-its-api-in-two-weeks.html

  43. https://www.nytimes.com/2010/06/12/health/12genome.html

  44. https://www.bbc.com/news/health-50069155

  45. https://www.technologyreview.com/2019/02/11/103446/more-than-26-million-people-have-taken-an-at-home-ancestry-test/

  46. https://www.who.int/news-room/spotlight/ten-threats-to-global-health-in-2019

  47. Lazarus J.V., Wyka K., White T.M. et al. // Nat. Commun. 2022. V. 13. № 1. P. 3801. https://doi.org/10.1038/s41467-022-31441-x

  48. Gyngell C., Savulescu J. // J. Med. Ethics. 2022. V. 48. P. 689. https://doi.org/10.1136/medethics-2021-107297

  49. Henneman L., Vermeulen E., Van E.L. et al. // Eur. J. Hum. Gen. 2013. V. 21. № 8. P. 793.

  50. Lehmann L.S., Sulmasy L.S., Burke W. et al. // Ann. Intern. Med. 2022. V. 175. P. 1322. https://doi.org/10.7326/M22-0743

  51. Wan Z., Hazel J.W., Clayton E.W. et al. // Nat. Rev. Genet. 2022. V. 23. P. 429. https://doi.org/10.1038/s41576-022-00455-y

  52. Thiebes S., Toussaint P.A., Ju J. et al. // J. Med. Internet Res. 2020. V. 22. № 1. P. e14890. https://doi.org/10.2196/14890

  53. Koumakis L. // Comput. Struct. Biotechnol. J. 2020. V. 18. P. 1466. https://doi.org/10.1016/j.csbj.2020.06.017

  54. Patel N.M., Michelini V.V., Snell J.M. et al. // Oncologist. 2018. V. 23. № 2. P. 179. https://doi.org/10.1634/theoncologist.2017-0170

  55. https://www.technologynetworks.com/informatics/articles/the-hype-of-watson-why-hasnt-ai-taken-over-oncology-333571

  56. Amann J., Blasimme A., Vayena E. et al. // BMC Med. Inform. Decis. Mak. 2020. V. 20. P. 310. https://doi.org/10.1186/s12911-020-01332-6

  57. https://www.fda.gov/medical-devices/software-medical-device-samd/artificial-intelligence-and-machine-learning-software-medical-device

  58. https://www.bloomberg.com/news/articles/2020-10-10/home-made-covid-vaccine-appeared-to-work-but-questions-remained

  59. https://www.technologyreview.com/2015/10/14/165802/a-tale-of-do-it-yourself-gene-therapy/

  60. Puzis R., Farbiash D., Brodt O. et al. // Nat. Biotechnol. 2020. V. 38. № 12. P. 1379. https://doi.org/10.1038/s41587-020-00761-y

  61. Kaiser J. // Science. 2022. V. 378. № 6617. https://doi.org/10.1126/science.adf3762

  62. Dong Y., Duan S., Xia Q. et al. // Science. 2023. V. 379. № 6635. P. 892. https://doi.org/10.1126/science.add8655

  63. https://www.france-genomique.org/france-genomique/

  64. https://www.ebi.gov.et/biodiversity/conservation/fgbs/

  65. https://sozd.duma.gov.ru/bill/325647-8

  66. https://regnum.ru/news/innovatio/2020382.html

Дополнительные материалы отсутствуют.