Генетика, 2020, T. 56, № 6, стр. 698-703
Полиморфизм rs2009262 EFEMP1 ассоциирован с развитием пупочных грыж и не связан с развитием послеоперационных грыж в русской популяции
О. Ю. Бушуева 1, 2, *, А. В. Полоников 1, 2, С. В. Иванов 1, И. С. Иванов 1, Е. Ю. Клесова 1, 2, А. В. Цуканов 1, **
1 Курский государственный медицинский университет
305004 Курск, Россия
2 Курский государственный медицинский университет, Научно-исследовательский институт генетической
и молекулярной эпидемиологии
305004 Курск, Россия
* E-mail: olga.bushueva@inbox.ru
** E-mail: tsandrej@yandex.ru
Поступила в редакцию 21.05.2019
После доработки 03.09.2019
Принята к публикации 03.10.2019
Полные тексты статей выпуска доступны только авторизованным пользователям.
Аннотация
Цель настоящей работы – изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов rs2009262 EFEMP1 и rs3809060 WT1 с развитием пупочных и послеоперационных грыж в русской популяции. Образцы ДНК были получены от 253 пациентов с грыжами передней брюшной стенки (60 мужчин, 193 женщины, 82 человека с пупочными грыжами и 171 человек с послеоперационными грыжами) и 240 практически здоровых индивидов соответствующего возраста (52 мужчины, 188 женщин). Генотипирование проводили с помощью ПЦР в режиме реального времени. Для анализа ассоциаций исследуемых SNPs с развитием грыж использовалась логистическая регрессия. Обнаружили, что полиморфизм rs2009262 EFEMP1 снижает риск развития грыж, с учетом коррекции на пол и возраст (OR = 0.74, 95%-ный CI = 0.56–0.98; P = 0.034). Стратифицированный анализ в зависимости от типа грыжи выявил, что полиморфизм rs2009262 EFEMP1 связан с развитием пупочных грыж (OR = 0.57, 95%-ный CI = 0.37–0.88; P = 0.008). При этом ассоциации данного полиморфизма с развитием послеоперационных грыж обнаружено не было. Выявили протективный эффект полиморфизма rs2009262 EFEMP1 относительно развития пупочных грыж.
Полные тексты статей выпуска доступны только авторизованным пользователям.
Список литературы
Кириенко А.И., Никишков А.С., Селиверстов Е.И., Андрияшкин А.В. Эпидемиология грыж передней брюшной стенки // Эндоскопическая хирургия. 2016. № 4. С. 55–60.https://doi.org/10.17116/endoskop201622455-60
Паршиков В.В., Петров В.В., Романов Р.В. и др. Качество жизни пациентов после герниопластики // Мед. альманах. 2009. № 1(6). С. 100–103.
Aguirre D.A., Casola G., Sirlin C. Abdominal wall hernias: MDCT findings // Am. J. Roentgenol. 2004. V. 183. № 3. P. 681–690. https://doi.org/10.2214/ajr.183.3.1830681
Antoniou G.A., Georgiadis G.S., Antoniou S.A. et al. Abdominal aortic aneurysm and abdominal wall hernia as manifestations of a connective tissue disorder // J. Vascular Surgery. 2011. V. 54. № 4. P. 1175–1181. https://doi.org/10.1016/j.jvs.2011.02.065
Harlaar J.J., Eker H.H., Vakalopoulos K.A. et al. Advanced glycation end products as a biomarker for incisional hernia // Hernia. 2017. V. 21. № 4. P. 537–541. https://doi.org/10.1007/s10029-017-1610-2
Zöller B., Ji J., Sundquist J., Sundquist K. Shared and nonshared familial susceptibility to surgically treated inguinal hernia, femoral hernia, incisional hernia, epigastric hernia, and umbilical hernia // J. Am. College of Surgeons. 2013. V. 217. № 2. P. 289–299. https://doi.org/10.1007/978-3-319-43045-4_1
Jorgenson E., Makki N., Shen L. et al. A genome-wide association study identifies four novel susceptibility loci underlying inguinal hernia // Nat. Communicat. 2015. V. 6. P. 1–9. https://doi.org/10.1038/ncomms10130
Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях // Научный результат. Медицина и фармация. 2018. Т. 4. № 2. С. 40–54. https://doi.org/10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5
Богдан В.Г., Варикаш Д.В. Послеоперационные вентральные грыжи: современные аспекты патогенеза // Воен. медицина. 2017. № 4. С. 78–82.
Antoniou G.A., Tentes I.K., Antoniou S.A. et al. Matrix metalloproteinase imbalance in inguinal hernia formation // J. Invest. Surgery. 2011. V. 24. № 4. P. 145–150. https://doi.org/10.3109/08941939.2011.558610
Klenotic P.A., Munier F.L., Marmorstein L.Y., Anand-Apte B. Tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP-3) is a binding partner of epithelial growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 (EFEMP1). Implications for macular degenerations // J. Biol. Chemistry. 2004. V. 279. № 29. P. 30469–30473. https://doi.org/10.1074/jbc.M403026200
Bendavid R. The unified theory of hernia formation // Hernia. 2004. V. 8. № 3. P. 171–176. https://doi.org/10.1007/s10029-004-0217-6
Иванов С.В., Лазаренко В.А., Иванов И.С. и др. Влияние оротата калия на неоколлагеногенез при имплантации полипропиленового эндопротеза и эндопротеза из полипропилена с полимолочной кислотой в эксперименте // Хирургия. Журн. им. Н.И. Пирогова. 2017. № 3. С. 50–54. https://doi.org/10.17116/hirurgia2017350-54
Casanova A.B., Trindade E.N., Trindade M.R. Collagen in the transversalis fascia of patients with indirect inguinal hernia: a case-control study // Am. J. Surgery. 2009. V. 198. № 1. P. 1–5. https://doi.org/10.1016/j.amjsurg.2008.07.021
Rosch R., Klinge U., Si Z. et al. A role for the collagen I/III and MMP-1/-13 genes in primary inguinal hernia? // BMC Med. Genet. 2002. V. 3. № 1. P. 2. https://doi.org/10.1186/1471-2350-3-2
Yanagisawa H., Davis E.C. Unraveling the mechanism of elastic fiber assembly: the roles of short fibulins // Intern. J. Biochem. & Cell Biol. 2010. V. 42. № 7. P. 1084–1093. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2010.03.009
Kobayashi N., Kostka G., Garbe J.H. et al. A comparative analysis of the fibulin protein family biochemical characterization, binding interactions, and tissue localization // J. Biol. Chem. 2007. V. 282. № 16. P. 11805–11816. https://doi.org/10.1074/jbc.M611029200
McLaughlin P.J., Bakall B., Choi J. et al. Lack of fibulin-3 causes early aging and herniation, but not macular degeneration in mice // Hum. Mol. Genet. 2007. V. 16. № 24. P. 3059–3070. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm264
Loth D.W., Artigas M.S., Gharib S.A. et al. Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity // Nat. Genet. 2014. V. 46. № 7. P. 669–676. https://doi.org/10.1038/ng.3011
Дополнительные материалы отсутствуют.