1. На главную
  2. Электронные версии
  3. Генетика
  4. T. 56, № 6, 2020

Генетика, 2020, T. 56, № 6, стр. 698-703

Полиморфизм rs2009262 EFEMP1 ассоциирован с развитием пупочных грыж и не связан с развитием послеоперационных грыж в русской популяции

О. Ю. Бушуева 1, 2, *, А. В. Полоников 1, 2, С. В. Иванов 1, И. С. Иванов 1, Е. Ю. Клесова 1, 2, А. В. Цуканов 1, **

1 Курский государственный медицинский университет
305004 Курск, Россия

2 Курский государственный медицинский университет, Научно-исследовательский институт генетической и молекулярной эпидемиологии
305004 Курск, Россия

* E-mail: olga.bushueva@inbox.ru
** E-mail: tsandrej@yandex.ru

Поступила в редакцию 21.05.2019
После доработки 03.09.2019
Принята к публикации 03.10.2019

Аннотация

Цель настоящей работы – изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов rs2009262 EFEMP1 и rs3809060 WT1 с развитием пупочных и послеоперационных грыж в русской популяции. Образцы ДНК были получены от 253 пациентов с грыжами передней брюшной стенки (60 мужчин, 193 женщины, 82 человека с пупочными грыжами и 171 человек с послеоперационными грыжами) и 240 практически здоровых индивидов соответствующего возраста (52 мужчины, 188 женщин). Генотипирование проводили с помощью ПЦР в режиме реального времени. Для анализа ассоциаций исследуемых SNPs с развитием грыж использовалась логистическая регрессия. Обнаружили, что полиморфизм rs2009262 EFEMP1 снижает риск развития грыж, с учетом коррекции на пол и возраст (OR = 0.74, 95%-ный CI = 0.56–0.98; P = 0.034). Стратифицированный анализ в зависимости от типа грыжи выявил, что полиморфизм rs2009262 EFEMP1 связан с развитием пупочных грыж (OR = 0.57, 95%-ный CI = 0.37–0.88; P = 0.008). При этом ассоциации данного полиморфизма с развитием послеоперационных грыж обнаружено не было. Выявили протективный эффект полиморфизма rs2009262 EFEMP1 относительно развития пупочных грыж.

Ключевые слова: пупочные грыжи, послеоперационные грыжи, наследственная предрасположенность, EFEMP1, WT1, rs2009262, rs3809060.

DOI: 10.31857/S0016675820050045

Список литературы

  1. Кириенко А.И., Никишков А.С., Селиверстов Е.И., Андрияшкин А.В. Эпидемиология грыж передней брюшной стенки // Эндоскопическая хирургия. 2016. № 4. С. 55–60.https://doi.org/10.17116/endoskop201622455-60

  2. Паршиков В.В., Петров В.В., Романов Р.В. и др. Качество жизни пациентов после герниопластики // Мед. альманах. 2009. № 1(6). С. 100–103.

  3. Aguirre D.A., Casola G., Sirlin C. Abdominal wall hernias: MDCT findings // Am. J. Roentgenol. 2004. V. 183. № 3. P. 681–690. https://doi.org/10.2214/ajr.183.3.1830681

  4. Antoniou G.A., Georgiadis G.S., Antoniou S.A. et al. Abdominal aortic aneurysm and abdominal wall hernia as manifestations of a connective tissue disorder // J. Vascular Surgery. 2011. V. 54. № 4. P. 1175–1181. https://doi.org/10.1016/j.jvs.2011.02.065

  5. Harlaar J.J., Eker H.H., Vakalopoulos K.A. et al. Advanced glycation end products as a biomarker for incisional hernia // Hernia. 2017. V. 21. № 4. P. 537–541. https://doi.org/10.1007/s10029-017-1610-2

  6. Zöller B., Ji J., Sundquist J., Sundquist K. Shared and nonshared familial susceptibility to surgically treated inguinal hernia, femoral hernia, incisional hernia, epigastric hernia, and umbilical hernia // J. Am. College of Surgeons. 2013. V. 217. № 2. P. 289–299. https://doi.org/10.1007/978-3-319-43045-4_1

  7. Jorgenson E., Makki N., Shen L. et al. A genome-wide association study identifies four novel susceptibility loci underlying inguinal hernia // Nat. Communicat. 2015. V. 6. P. 1–9. https://doi.org/10.1038/ncomms10130

  8. Пономаренко И.В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях // Научный результат. Медицина и фармация. 2018. Т. 4. № 2. С. 40–54. https://doi.org/10.18413/2313-8955-2018-4-2-0-5

  9. Богдан В.Г., Варикаш Д.В. Послеоперационные вентральные грыжи: современные аспекты патогенеза // Воен. медицина. 2017. № 4. С. 78–82.

  10. Antoniou G.A., Tentes I.K., Antoniou S.A. et al. Matrix metalloproteinase imbalance in inguinal hernia formation // J. Invest. Surgery. 2011. V. 24. № 4. P. 145–150. https://doi.org/10.3109/08941939.2011.558610

  11. Klenotic P.A., Munier F.L., Marmorstein L.Y., Anand-Apte B. Tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP-3) is a binding partner of epithelial growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 (EFEMP1). Implications for macular degenerations // J. Biol. Chemistry. 2004. V. 279. № 29. P. 30469–30473. https://doi.org/10.1074/jbc.M403026200

  12. Bendavid R. The unified theory of hernia formation // Hernia. 2004. V. 8. № 3. P. 171–176. https://doi.org/10.1007/s10029-004-0217-6

  13. Иванов С.В., Лазаренко В.А., Иванов И.С. и др. Влияние оротата калия на неоколлагеногенез при имплантации полипропиленового эндопротеза и эндопротеза из полипропилена с полимолочной кислотой в эксперименте // Хирургия. Журн. им. Н.И. Пирогова. 2017. № 3. С. 50–54. https://doi.org/10.17116/hirurgia2017350-54

  14. Casanova A.B., Trindade E.N., Trindade M.R. Collagen in the transversalis fascia of patients with indirect inguinal hernia: a case-control study // Am. J. Surgery. 2009. V. 198. № 1. P. 1–5. https://doi.org/10.1016/j.amjsurg.2008.07.021

  15. Rosch R., Klinge U., Si Z. et al. A role for the collagen I/III and MMP-1/-13 genes in primary inguinal hernia? // BMC Med. Genet. 2002. V. 3. № 1. P. 2. https://doi.org/10.1186/1471-2350-3-2

  16. Yanagisawa H., Davis E.C. Unraveling the mechanism of elastic fiber assembly: the roles of short fibulins // Intern. J. Biochem. & Cell Biol. 2010. V. 42. № 7. P. 1084–1093. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2010.03.009

  17. Kobayashi N., Kostka G., Garbe J.H. et al. A comparative analysis of the fibulin protein family biochemical characterization, binding interactions, and tissue localization // J. Biol. Chem. 2007. V. 282. № 16. P. 11805–11816. https://doi.org/10.1074/jbc.M611029200

  18. McLaughlin P.J., Bakall B., Choi J. et al. Lack of fibulin-3 causes early aging and herniation, but not macular degeneration in mice // Hum. Mol. Genet. 2007. V. 16. № 24. P. 3059–3070. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm264

  19. Loth D.W., Artigas M.S., Gharib S.A. et al. Genome-wide association analysis identifies six new loci associated with forced vital capacity // Nat. Genet. 2014. V. 46. № 7. P. 669–676. https://doi.org/10.1038/ng.3011

Дополнительные материалы отсутствуют.

Инструменты

следующая статья выпуска предыдущая статья выпуска содержание выпуска

Генетика

Архивы выпусков Информация о журнале Отправить рукопись в журнал